Àcids Nucleics, ADN, Genoma Humà i el Projecte Genoma Humà
Àcids Nucleics
Molècules formades per unitats anomenades nucleòtids.
Els nucleòtids estan formats per àcid fosfòric, un glúcid o sucre i una base nitrogenada.
Els nucleòtids es diferencien entre si pel sucre i la base nitrogenada.
ADN
Molècula d’alt pes molecular que conté la informació genètica.
Es troba al nucli de les cèl·lules, formant part de la cromatina, que es condensa per formar els cromosomes.
Estructura de doble hèlix (dues cadenes enrotllades al voltant d’un mateix eix).
Les bases nitrogenades es troben a l’interior, com els graons d’una escala.
Llei de Complementarietat de les Bases
- A-T
- C-G
La seqüència de bases d’una cadena es troba determinada per l’ordre en què es troben les bases de l’altra (cadenes complementàries).
Diferències entre ADN i ARN
Replicació de l’ADN
Les cèl·lules d’un organisme es divideixen mitjançant un procés anomenat mitosi: dues cèl·lules filles idèntiques.
Les cadenes d’ADN se separen i cadascuna serveix de motlle per formar una cadena complementària.
Les dues cadenes resultants tenen una cadena original i una de síntesi nova.
Transcripció i Traducció
Transcripció: ARN missatger rep la informació de l’ADN i la trasllada al citoplasma.
Traducció: al citoplasma, els ribosomes llegeixen la informació per sintetitzar una proteïna determinada. Hi intervé l’ARN missatger i l’ARN de transferència.
Genoma
Conjunt de tot el material genètic d’un individu, contingut als cromosomes.
Projecte Genoma Humà
El Genoma Humà
El genoma humà és la seqüència d’ADN compresa en 46 cromosomes en el nucli de cada cèl·lula humana diploide (2n). Dels 23 parells, 22 són cromosomes autosòmics i un parell determinen el sexe (cromosomes X i Y).
El genoma humà és el “gran llibre” de la vida que conté les instruccions que determinen les característiques físiques i en part psicològiques i intel·lectuals de l'individu. Ha estat desxifrat en més del 99% de la seva totalitat, gràcies a l'esforç d'un consorci públic internacional (Projecte Genoma Humà) i una empresa privada. Caldrà esperar alguns anys més fins a disposar de la informació completa del genoma.
El projecte Genoma humà (PGH) és fruit de la cooperació científica internacional. Es va iniciar el 1986 com a Projecte HUGO (Human Genome Organization), el 1990 va canviar el seu nom per HPG (Human Genome Project).
Objectius
- Localitzar i situar en els cromosomes alguns gens, sobretot els que provoquen malalties hereditàries.
- Determinar la seqüència de nucleòtids que formen cadascun dels gens.
- Esbrinar la funció dels gens comparant seqüències de gens de funció coneguda.
- Determinar les proteïnes que codifiquen aquests gens i esbrinar el paper que exerceixen en l’aparició de determinades malalties.
El Projecte Genoma Humà permetrà elaborar informes genètics individualitzats i facilitarà la tasca d’identificar i curar malalties d’origen genètic com el Parkinson, la diabetis...