Apunts de Genètica: Lleis de Mendel i Herència Biològica
Conceptes bàsics de genètica
- Genètica: ciència que estudia els caràcters hereditaris, com s'expressen i les alteracions que pateixen.
- Gens: fragments d'ADN. Són hereditaris i es transmeten a través dels gàmetes que es produeixen a la meiosi.
- Homozigòtics: MM i mm.
- Heterozigòtics: Mm.
- Genotip: conjunt de gens d'un individu (ex.: MM, Mm, mm).
- Fenotip: aparença externa d'un caràcter genètic. Es defineix com: Fenotip = genotip + factors ambientals.
- Codominància: els heterozigots mostren trets de tots dos progenitors.
- Herència intermèdia: l'individu heterozigot té un fenotip intermedi entre els dos progenitors.
- Els gàmetes tenen un al·lel per a cada gen.
Meiosi i formació de gàmetes
Procés a partir d'una cèl·lula diploide:
- Interfase: duplicació dels cromosomes.
- Meiosi I: els cromosomes homòlegs se separen.
- Meiosi II: les cromàtides germanes se separen.
- Resultat: 4 gàmetes haploides, amb un al·lel cadascun.
Lleis de Mendel
- 1a llei de Mendel: encreuament de progenitors homozigòtics (MM × mm = Mm, pigmentació normal).
- 2a llei de Mendel: encreuament d'individus heterozigòtics (Mm × Mm = MM, Mm i mm).
- 3a llei de Mendel:
- F1: AABB × aabb = AaBb.
- F2: AaBb × AaBb = taula de 16 combinacions gamètiques.
Cromosomes sexuals i herència
- Cromosomes sexuals: no són homòlegs; el cromosoma X és més llarg i conté més gens que el cromosoma Y.
- Gen SRY: situat al cromosoma Y, és responsable de desenvolupar els òrgans sexuals masculins del fetus.
- Dona: té cromosomes iguals (genotip XX).
Història: Gregor Mendel
Gregor Mendel va néixer el 1822 a Heinzendorf (Àustria). Va estudiar a Viena teologia i ciències naturals. Va començar a investigar amb pèsols i va morir el 1884. Al cap de poc temps, tres científics van batejar els seus descobriments amb el terme de genètica.
Tipus de variació i expressió gènica
- Variació discontínua: es presenta en categories ben definides; són caràcters generalment qualitatius que no poden ser mesurats. La variació entre caràcters és deguda a la presència d'uns gens determinats.
- Variació contínua: categories poc definides; són trets quantitatius, poden ser mesurats i són poligènics. Els caràcters són el resultat de l'acció combinada dels gens i de l'ambient.
- Control poligènic: acció combinada de molts gens.
- Bessons monozigòtics: genèticament idèntics (un sol embrió dona lloc a dos embrions).
- Bessons fraterns (dizigòtics): provenen de dos embrions diferents i no són idèntics entre si.
Malalties genètiques i patrons d'herència
Es divideixen en:
- Anomalies cromosòmiques: nombre de cromosomes alterat.
- Anomalies gèniques: estructura dels gens alterada.
Classificació segons la transmissió
- Malaltia d'herència recessiva: fibrosi quística.
- Herència dominant: malaltia de Huntington.
- Altres caràcters recessius: anèmia falciforme, albinisme, intolerància a la lactosa, sordmudesa, polidactília, daltonisme i hemofília.
- Altres caràcters dominants: hipercolesterolèmia i polidactília.
L'arbre genealògic és la representació gràfica de la història familiar respecte a un tret o malaltia.
Diagnòstic prenatal i consell genètic
El diagnòstic prenatal detecta alteracions genètiques abans del naixement. És especialment recomanat quan la mare supera els 37 anys, quan un membre de la parella té alguna malaltia genètica o quan prèviament han tingut un fill amb alguna alteració.
Mètodes de diagnòstic prenatal
- Ecografia: molt simple i no invasiva; és la tècnica més utilitzada.
- Amniocentesi: es realitza entre les setmanes 15 i 18 per detectar la síndrome de Down i fer el recompte cromosòmic.
- Biòpsia coriònica: es porta a terme entre les setmanes 11 i 12; s'extreu teixit placentari per a analitzar-lo.
El consell genètic permet als pares prendre decisions informades sobre les opcions disponibles i conèixer la transcendència de la patologia per a la seva descendència i la resta de la família.