Codi genètic, mutacions i biotecnologia: guia completa
Codi genètic
Relació entre la seqüència d'ARNm i la seqüència d'aminoàcids.
- Hi ha 64 codons possibles, més que aminoàcids.
- Un aminoàcid pot ser codificat per més d'un codó.
- Alguns codons no codifiquen cap aminoàcid.
- AUG (codó d'inici) marca l'inici de la traducció i codifica l'aminoàcid metionina.
- El mateix triplet de bases nitrogenades codifica el mateix aminoàcid en gairebé tots els éssers vius.
Mutacions
Són canvis en el material genètic, que poden produir canvis en les proteïnes.
- Conseqüències: beneficioses, neutres o negatives.
- Sense mutacions, tot l'ADN seria igual.
Tipus segons les cèl·lules afectades
- Somàtiques: afecten qualsevol cèl·lula de l'individu.
- Heretables: afecten gàmetes o cèl·lules mare; passen a la descendència.
Tipus segons l'abast
- Gèniques o puntuals: alteren la seqüència de nucleòtids d'un gen.
- Cromosòmiques: canvis en segments o cromosomes sencers.
Segons el seu origen
- Espontànies: causes naturals, com errors en la replicació de l'ADN.
- Induïdes: causades per agents mutagènics, com radiacions o substàncies químiques.
Biotecnologia
Utilització dels sistemes biològics per crear o modificar productes.
- Manipulació de l'ADN: enginyeria genètica.
- Agricultura i ramaderia: cultius més resistents i aliments millorats.
- Ús de microorganismes: elaboració del vi, medicaments i antibiòtics.
Tècniques d'enginyeria genètica
- Enzims de restricció: proteïnes que tallen l'ADN en punts específics.
- ADN ligasa: uneix fragments d'ADN, formant ADN híbrid.
- Vectors de transferència: transporten gens i es poden reproduir autònomament.
ADN recombinant
- S'identifica i es localitza el gen.
- Amb les mateixes enzims de restricció es talla l'ADN del vector.
- Amb ADN ligasa s'uneixen els fragments, obtenint ADN híbrid.
- L'ADN híbrid s'introdueix en una cèl·lula hoste, que es duplica i crea un clon de cèl·lules amb el gen procedent d'una altra cèl·lula.
Reacció en cadena de la polimerasa (PCR)
Tècnica desenvolupada el 1986 per Kary Mullis que permet copiar ràpidament l'ADN. Necessita ADN motlle, ADN polimerasa resistent a la calor, cebadors (fragments d'ARN) i nucleòtids.
- Desnaturalització: s'escalfa l'ADN a uns 90 °C, trencant els ponts d'hidrogen; cada cadena serveix de motlle.
- Hibridació: els cebadors s'uneixen a les cadenes i la polimerasa sintetitza les noves cadenes d'ADN.
- Extensió: en baixar la temperatura, les cadenes noves es separen de la calor i es comença un nou cicle.
Aplicacions
- Estudis evolutius: permeten analitzar l'ADN de fa molts anys.
- Identificació de microorganismes: detecció del material genètic causant d'una malaltia.
- Empremtes genètiques: comparació de l'ADN.
- Diagnòstic de malalties genètiques: amplificació del gen per saber si el subjecte té alguna mutació.