Conceptes Bàsics de Genètica: Cariotip, ADN i Proteïnes
Què és el Cariotip?
El cariotip és la representació gràfica dels cromosomes d'una espècie. En el cas dels humans, està format per 22 parells de cromosomes autosomes més un parell de cromosomes sexuals, que són XY en homes i XX en dones. Una trisomia en el cromosoma 21, és a dir, la presència de tres cromosomes en lloc de dos, indica la presència de la síndrome de Down.
Què és el Bandeig G?
El bandeig G és una tècnica de tinció cromosòmica. Els cromosomes es tenyeixen amb Giemsa, un colorant que s'uneix preferentment a regions riques en ponts disulfur i menys a regions amb grups sulfhidril.
Definició de Genètica
La genètica és la disciplina de la biologia que estudia l'herència i la variació en els éssers vius. L'herència és el fenomen de transmissió d'un conjunt de caràcters congènits que té, en potència o en realitat, un individu d'una determinada espècie. La variació és el conjunt de diferents característiques que pot tenir un tret específic d'un ésser viu. La variació ve donada pels diferents al·lels d'un tret concret.
La Cèl·lula
La cèl·lula és la unitat estructural, funcional i biològica bàsica de tot ésser viu conegut. Hi ha dos tipus principals de cèl·lules:
- Somàtiques (fenotip): Són les cèl·lules que constitueixen els teixits i òrgans del cos i expressen el genotip en el medi (per exemple, ulls marrons).
- Germinals (genotip): Són les cèl·lules reproductores (òvuls i espermatozoides) que contenen la informació genètica d'un organisme (per exemple, AB).
Què són els Cromosomes?
Els cromosomes són estructures altament organitzades formades per cromatina empaquetada. La cromatina és un complex de macromolècules compost principalment per ADN i proteïnes. Els cromosomes s'empaqueten per facilitar la seva segregació durant la divisió cel·lular i es desempaqueten quan es necessita expressar els gens.
Què són els Gens?
Els gens són la unitat molecular de l'herència dels organismes vius. Es divideixen en:
- Intró: Fragment de la seqüència d'ADN que no es tradueix a proteïna.
- Exó: Part de la seqüència d'ADN que es tradueix a proteïna.
Parts d'un gen:
Què és l'ADN?
L'ADN (àcid desoxiribonucleic) és una molècula que codifica la informació genètica utilitzada per al desenvolupament i funcionament de tots els organismes vius coneguts. L'ADN està format per nucleòtids, que són: Adenina (A), Timina (T), Guanina (G) i Citosina (C). L'ADN té una estructura de doble hèlix, on les bases nitrogenades s'aparellen: A amb T mitjançant dos ponts d'hidrogen, i C amb G mitjançant tres ponts d'hidrogen.
Què són les Proteïnes?
Les proteïnes són cadenes d'aminoàcids, de vegades formades per més d'una cadena. Tenen diverses funcions:
- Funció enzimàtica: Regulen les reaccions químiques del cos.
- Funció de senyalització: Permeten la comunicació dins del cos.
- Funció estructural: Formen part del cos, com ara els músculs.
Relació entre Gen i Enzim
Un mateix gen pot donar lloc a diferents ARNm (ARN missatger) depenent de la cèl·lula en la qual es trobi i, per tant, produir molts enzims o proteïnes diferents. El procés de maduració del primer ARNm produït per la ARN polimerasa (ARNm immadur) que dóna lloc a diferents ARNm madurs s'anomena splicing o maduració de l'ARNm.