Conceptes Clau de Genètica, Herència i Biotecnologia
Conceptes Fonamentals de Genètica
Definicions Clau
- Genètica: Ciència que estudia l’herència biològica, és a dir, la transmissió de caràcters de generació en generació.
- Gen: Fragment d’ADN que codifica per a un caràcter.
- Al·lel: Cadascuna de les variants d'un gen. Cada al·lel aporta diferents variacions al caràcter que afecta.
- Genotip: Conjunt de gens d'un individu.
- Fenotip: Manifestació externa del genotip. Fenotip = Genotip + Ambient.
Biotecnologia i Enginyeria Genètica
- Biotecnologia: Obtenció de productes mitjançant éssers vius.
- Enginyeria Genètica: Conjunt de tècniques que serveixen per manipular el material genètic de les cèl·lules.
- Organismes Transgènics: Varietats de plantes i animals que s'obtenen després de la manipulació genètica de les seves cèl·lules.
El Projecte Genoma Humà
Projecte de recerca científica internacional que té com a objectiu la descripció completa del material genètic humà i la funció de cada gen.
Com Actuen els Gens en l’Herència
Tot caràcter està regit per dos gens, un procedent del pare i l’altre de la mare. Es poden donar dos casos:
- Homozigòtic: Els dos gens són idèntics per a aquest caràcter.
- Heterozigòtic: Els dos gens són diferents per a aquest caràcter.
Opcions en Individus Heterozigòtics
Si l'individu és heterozigòtic, té dues opcions de manifestació:
- Herència Intermèdia: Els dos al·lels tenen la mateixa força per manifestar-se. El resultat és la barreja dels dos caràcters.
- Herència Dominant: Un dels dos al·lels té més força per manifestar-se (Gen Dominant). L’altre es manté ocult (Gen Recessiu).
Cada gen es representa per una lletra: Majúscula si és dominant i minúscula si és recessiu.
Les Lleis de Mendel
- Llei de la Uniformitat dels Híbrids de la Primera Generació Filial: Quan s’encreuen dos individus homozigòtics per un caràcter, tots els individus fills seran iguals respecte a aquest caràcter.
- Llei de la Segregació dels Al·lels: La parella d'al·lels que es troben en una generació es poden separar en les generacions següents.
- Llei de l’Herència Independent dels Caràcters: Els caràcters s’hereten amb absoluta independència dels altres. (Nota: Aquesta llei no es compleix sempre).
L’Herència del Sexe
El sexe està determinat per un parell de cromosomes, X i Y:
- Sexe Femení: XX
- Sexe Masculí: XY
El cromosoma X, a part de codificar el sexe, també conté molts altres caràcters. El cromosoma Y és molt més petit i té poca importància genètica, a part de codificar el sexe.
Transmissió de Malalties Lligades al Sexe
- Dona (XX): Si un cromosoma X pateix una malaltia genètica recessiva i l’altre porta el caràcter dominant normal, la dona serà normal (portadora).
- Home (XY): Si el cromosoma X és portador d'una malaltia recessiva, aquesta es manifestarà, ja que el cromosoma Y té molt poca importància genètica per compensar-ho.
Mutacions i Malalties Hereditàries
Les Mutacions
Les mutacions són els canvis que pot patir el material genètic, com la pèrdua o el guany de nucleòtids. Es poden transmetre de pares a fills. Cada vegada que es produeix un canvi en un gen, s'origina un al·lel nou d'aquest gen. Poden provocar greus malalties o petits detalls com pigues.
Els Arbres Genealògics
Són representacions de la història genètica d'una família respecte a un caràcter concret. S'indica el fenotip que tenen respecte al caràcter, i això permet deduir en molts casos el genotip.
Classificació de Malalties Hereditàries Humanes
Les malalties hereditàries humanes amb una base genètica es poden classificar en dos grups:
- Malalties degudes a mutacions en gens concrets: Provoquen un funcionament defectuós del gen en qüestió (Exemples: hemofília, daltonisme).
- Malalties degudes a alteracions cromosòmiques: Com el trencament d'algun cromosoma o la presència d'un nombre anormal de cromosomes (Exemple: síndrome de Down).
Diagnòstic Prenatal
És l'anàlisi genètica de l'individu abans del naixement. S'aconsella en determinats casos:
- Edat materna avançada.
- Consanguinitat dels progenitors (si són família).
- Historial familiar amb anomalies genètiques.
- Incidència de malalties i medicacions durant l'embaràs.