Conceptes Essencials de Genètica, ADN i Biotecnologia
Conceptes Fonamentals de Genètica
Herència Genètica i Característiques
L'herència genètica, que passa de pares a fills, es basa en la informació genètica emmagatzemada i transmesa. Els éssers vius, formats per àtoms i molècules, tenen la capacitat de fer còpies de si mateixos.
El genotip es refereix al conjunt de gens que un individu rep dels seus progenitors. Per exemple, una persona pot tenir gens per a ulls marrons, tot i que també porti gens per a ulls blaus que no es manifestin.
El fenotip és el caràcter o tret que es manifesta visiblement.
Tipus Cel·lulars: Eucariotes i Procariotes
Les cèl·lules eucariotes posseeixen una membrana plasmàtica que protegeix la cèl·lula, regula l'endocitosi i l'exocitosi, actua com a defensa i li dona forma. El citoplasma és un medi aquós que conté orgànuls cel·lulars i substàncies dissoltes. El nucli, de forma esfèrica, conté el material genètic, centríols, ADN i el nuclèol. Quan la cèl·lula no s'està dividint, el material genètic es troba en forma compactada i filamentosa, anomenada cromatina. Quan la cèl·lula s'està dividint, la cromatina es condensa formant els cromosomes.
Les cèl·lules procariotes tenen l'ADN (generalment circular i sense formar cromosomes) dispers al citoplasma, ja que no posseeixen nucli definit.
Cariotip i Dotació Cromosòmica
El cariotip és la col·lecció completa de cromosomes d'un individu. Els humans normalment tenen 46 cromosomes, incloent-hi els cromosomes sexuals (XX per a noies, XY per a nois). Algunes anomalies cromosòmiques inclouen:
- Síndrome de Down: 3 cromosomes al parell 21.
- Síndrome de Klinefelter: 3 cromosomes sexuals (XXY).
- Síndrome de Turner: 1 cromosoma sexual (X0).
- Síndrome de Patau: 3 cromosomes al parell 13.
La dotació cromosòmica és el nombre característic de cromosomes de cada espècie.
L'ADN: Descobriment i Estructura
El descobriment de l'ADN va ser un procés complex. Rosalind Franklin, mitjançant la difracció de raigs X, va obtenir imatges clau que suggerien que la molècula d'ADN tenia una estructura helicoïdal i va determinar-ne les dimensions. James Watson i Francis Crick, basant-se en part en la "fotografia 51" de Franklin (sense el seu permís explícit en un inici), van proposar el model de la doble hèlix de l'ADN, amb cadenes complementàries i antiparal·leles.
L'estructura de l'ADN es basa en un model de doble hèlix, format per dues cadenes complementàries de bases nitrogenades. Aquesta estructura permet la replicació del material genètic. Cada nucleòtid de l'ADN està compost per una desoxiribosa (sucre), un àcid fosfòric i una base nitrogenada.
El Codi Genètic i la Síntesi de Proteïnes
El codi genètic estableix la correspondència entre les bases nitrogenades i els aminoàcids. Les parelles de bases són: Adenina (A) amb Timina (T) en l'ADN, o Uracil (U) en l'ARN; Guanina (G) amb Citosina (C). L'ADN no pot codificar directament una proteïna als ribosomes. L'ARN missatger (ARNm) copia la informació d'un gen de l'ADN (procés anomenat transcripció) i la transporta als ribosomes per a la síntesi de proteïnes (procés anomenat traducció).
La Pesta Negra: Història i Característiques
Tipus de Pesta i Prevenció
La Pesta Negra és una infecció causada pel bacteri Yersinia pestis, que es transmet principalment a través de les picades de puces de rates. Es manifesta en diverses formes:
- Pesta bubònica: Caracteritzada per la inflamació dels ganglis limfàtics (bubons).
- Pesta septicèmica: El bacteri es propaga pel torrent sanguini.
- Pesta pulmonar: Afecta els pulmons i és la forma més contagiosa.
Els símptomes comuns inclouen mal de cap, febre alta i vòmits. La prevenció implica evitar les picades de puces, no manipular cadàvers d'animals i evitar el contacte amb teixits i líquids corporals infectats. Actualment, el tractament consisteix en l'administració d'antibiòtics, cosa que no existia en el passat.
Clonació: Conceptes i Aplicacions
La clonació és una tècnica que permet obtenir un o més individus, cèl·lules, molècules o organismes genèticament idèntics a partir d'una cèl·lula no sexual d'un organisme. En la clonació, no es treu, canvia ni afegeix ADN.
Tipus de Clonació: Natural i Artificial
- La clonació natural es produeix sense intervenció humana i no genera variabilitat genètica (ex: bessons monozigòtics).
- La clonació artificial és la que es realitza en laboratori.
Clonació Molecular, Cel·lular i d'Organismes
La clonació de molècules es pot donar de forma:
- Natural: En cèl·lules eucariotes, abans de la mitosi o meiosi. En cèl·lules procariotes, abans de la bipartició.
- Artificial: L'ADN es duplica al laboratori mitjançant la Reacció en Cadena de la Polimerasa (PCR), que permet obtenir moltes còpies a partir de petites quantitats d'ADN.
La clonació de cèl·lules es pot donar de forma:
- Natural: En cèl·lules eucariotes, mitjançant la mitosi, per a la obtenció de cèl·lules idèntiques que permeten el creixement i la recuperació de teixits. En cèl·lules procariotes, mitjançant la bipartició, per a la obtenció de bacteris idèntics.
- Artificial: Consisteix en fabricar cèl·lules a partir de cèl·lules mare, com ara cèl·lules cardíaques o de la pell.
La clonació d'organismes es pot donar de forma:
- Natural: En eucariotes, com els bessons monozigòtics. En procariotes, mitjançant la bipartició, que produeix bacteris idèntics.
- Artificial:
- Partició d'embrions primerencs: Un conjunt de cèl·lules embrionàries es separa per formar múltiples embrions.
- Transferència del nucli d'una cèl·lula somàtica (com en el cas de l'ovella Dolly):
- S'extreu el nucli d'una cèl·lula somàtica de l'individu a clonar.
- S'extreu el nucli d'un òvul.
- El nucli de la cèl·lula somàtica s'introdueix a l'òvul sense nucli, i la cèl·lula resultant es fusiona i s'estimula per començar el desenvolupament embrionari.
Aplicacions de la Clonació
Les aplicacions de la clonació inclouen:
- Medicina: Estudiar el desenvolupament embrionari i analitzar els canvis en cèl·lules canceroses.
- Ramaderia: Clonar animals amb alt rendiment.
- Conservació d'espècies en perill.
- Clonació humana no reproductiva o terapèutica: Produir cèl·lules mare, teixits o òrgans per a trasplantaments, evitant el rebuig.
Cèl·lules Mare: Tipus i Potencial
Tipus de Cèl·lules Mare
Les cèl·lules mare són cèl·lules indiferenciades que no tenen una funció especificada i tenen la capacitat de diferenciar-se en diversos tipus cel·lulars. Són crucials per fabricar teixits idèntics i evitar el rebuig en trasplantaments. Els tipus principals són:
- Cèl·lules mare embrionàries: Presenten problemes ètics a causa de la seva obtenció a partir d'embrions.
- Cèl·lules mare adultes o somàtiques: Es troben en diversos teixits i s'encarreguen del creixement i la reparació.
- Cèl·lules mare procedents del cordó umbilical: S'utilitzen per tractar malalties com la leucèmia.
- Cèl·lules mare pluripotents induïdes (iPSC): Cèl·lules de la pell que s'han reprogramat per convertir-se en cèl·lules amb característiques de cèl·lules mare, com neurones o cèl·lules pancreàtiques.
Tècniques de Biotecnologia Moderna
Reacció en Cadena de la Polimerasa (PCR)
La PCR (Reacció en Cadena de la Polimerasa) és una tècnica que permet duplicar fragments d'ADN per a diverses aplicacions, com la detecció de la presència de microorganismes, la investigació de crims o les proves de paternitat.
Tècniques de Reproducció Assistida
Les tècniques de fertilitat i reproducció assistida són mètodes destinats a la reproducció d'éssers vius de forma artificial, mitjançant la manipulació d'òvuls i espermatozoides.
- En animals: Es pot concentrar l'esperma i dipositar-lo a l'aparell genital femení durant l'ovulació.
- En humans: Es concentra l'esperma i s'introdueix a l'úter de la dona, sovint amb tractament hormonal.
Fecundació In Vitro (FIV)
La fecundació in vitro (FIV) consisteix a fecundar l'òvul fora del cos de la mare i posteriorment transferir l'embrió a l'úter. El procés general inclou:
- La dona rep un tractament hormonal per estimular la producció d'ovòcits.
- Els ovòcits són aspirats.
- Es formen zigots que es divideixen per crear embrions.
- Els embrions són transferits a l'úter.
Dins de la FIV, hi ha variants com:
- FIV convencional: Es concentra l'esperma en un espai reduït prop de l'òvul.
- Injecció intracitoplasmàtica d'esperma (ICSI): S'injecta un únic espermatozoide directament dins de l'ovòcit amb l'ajuda de microcapil·lars.