Diagnòstic Mèdic, Càncer i Teràpies Avançades: Guia Completa

Diagnòstic Mèdic: Definició i Mètodes

El diagnòstic és la determinació de la malaltia o afecció que causa uns símptomes concrets. Per arribar a fer-lo, s’han d’observar els símptomes del pacient.

Mètodes per a Fer el Diagnòstic

• Exploració física
• Anàlisis
• Diagnosi d’imatge
• Biòpsies

Proves Analítiques en el Diagnòstic

Anàlisis de Sang

Hemograma

L'hemograma determina el nombre i la proporció de cèl·lules sanguínies (glòbuls vermells, leucòcits i plaquetes).

Forma Leucocitària

La forma leucocitària expressa les proporcions entre els diferents tipus de glòbuls blancs.

Altres Substàncies en Sang

Les anàlisis de sang també indiquen les concentracions d’altres substàncies com glúcids, lípids, enzims, ions, anticossos i proteïnes.

Anàlisis d'Orina

L'orina conté les substàncies de rebuig del metabolisme cel·lular. Per tant, pot indicar el funcionament anormal d’algun òrgan o malalties que provoquen la secreció de substàncies que són expulsades.

Cultius de Sang i Orina

Tant en el cas de la sang com en el de l’orina, de vegades es fan cultius per determinar la presència de microorganismes.

Mètodes de Diagnosi per Imatge

Wilhelm Conrad Röntgen va descobrir els raigs X, una radiació electromagnètica capaç de travessar determinats materials.

La Radiologia és l'especialitat mèdica que utilitza agents físics (raigs X, ultrasons, etc.) per obtenir imatges que orienten el diagnòstic d’una determinada malaltia.

Principals Tècniques de Diagnosi per Imatge

• Radiografia
• Tomografia Computada (TAC)
• Ressonància Magnètica Nuclear (RMN)
• Tomografia per Emissió de Positrons (PET)
• Gammagrafia
• Ecografia
• Mamografia

Radiografia

Els raigs X impressionen una placa fotogràfica i així s’obté una radiografia. La radiació és interrompuda pels ossos i els materials sòlids, però, en canvi, travessa altres òrgans i impressiona la pel·lícula fotogràfica deixant-la negra. S’usen en traumatologia, però també poden identificar tumors o infeccions.

Tomografia Computada (TAC)

Consisteix a obtenir imatges del cos mitjançant raigs X, però en diferents plans o seccions, de manera que un ordinador permet obtenir-les com si fossin llesques d’un determinat òrgan. S’utilitza per diagnosticar tumors, entre altres coses.

Ressonància Magnètica Nuclear (RMN)

Permet obtenir imatges precises de diferents teixits i òrgans. Es fonamenta en canvis sobtats de radiació electromagnètica, emesa per un imant potent. Es poden obtenir imatges de músculs, de lligaments o d’òrgans del sistema nerviós.

Tomografia per Emissió de Positrons (PET)

Consisteix a administrar una petita dosi d’una substància al pacient per emissió de positrons (partícula equivalent a un electró, però amb càrrega positiva), que són computats per obtenir imatges.

Gammagrafia

S’administra una mínima dosi d’isòtops radioactius que s’acumulen en diferents teixits. Les emissions dels quals són rastrejades i computades per obtenir imatges.

Ecografia

Es fonamenta en un aparell que emet ones d’ultrasons, que penetren al cos i es transmeten i es reflecteixen (produeixen “eco”) en diferents òrgans i teixits. Normalment, s’usen per observar el fetus durant l’embaràs.

Mamografia

És emprada per detectar el càncer de mama. Permet identificar tumors encara que siguin petits.

El Càncer o Neoplàsia Maligna

El càncer o neoplàsia maligna és una de les malalties que causa més mortalitat. Sota aquesta denominació s’agrupen un conjunt de centenars de malalties que tenen en comú que les cèl·lules d’una determinada part del cos es reprodueixen sense control.

• Aquest fet és degut a una alteració de la informació genètica de les cèl·lules.
• No és una malaltia heretable, tot i que en alguns casos s’hereta la predisposició a patir-la.

Tipus de Tumors

Un tumor té lloc quan les cèl·lules perden el control de la seva reproducció. És una massa indiferenciada formada per la unió de cèl·lules que proliferen.

Tumor Benigne

Aquest tumor no envaeix els teixits que l’envolten ni afecta la funció de l’òrgan on creix.

Tumor Maligne

Les cèl·lules d’aquest tumor tenen capacitat d’envair els teixits que l’envolten i de disseminar-se a altres parts del cos. La formació de nous tumors s’anomena metàstasi.

Què Causa el Càncer?

No es coneix la causa principal de la major part dels càncers, però entre algunes causes hi trobem:

• Les radiacions
• Els virus
• La predisposició genètica
• Substàncies carcinògenes
• Altres causes

La Leucèmia

La leucèmia és la proliferació de leucòcits immadurs (anomenats blasts). Pot ser aguda (si cursa ràpidament) o crònica (si es desenvolupa durant anys). Segons quines són les cèl·lules alterades, pot ser mieloide o limfoide.

Causa de la Leucèmia

No es coneix la causa exacta, però se sap que hi ha factors ambientals implicats i que hi intervé l’alteració de certs gens que fa que augmenti la capacitat proliferativa dels limfòcits.

Símptomes de la Leucèmia

• Febre intermitent.
• Manca de gana.
• Cansament (per la disminució de glòbuls vermells i, per tant, de la capacitat de transportar oxigen).

Quan la malaltia avança, pot aparèixer:

• Dolor ossi (per la proliferació de les cèl·lules leucèmiques a la medul·la òssia).
• Vulnerabilitat a les infeccions (en alterar-se la formació de leucòcits, les defenses minven).
• Problemes de coagulació de la sang: hemorràgies espontànies, hematomes... (per la disminució del nombre de plaquetes, anomenada trombopènia, i de glòbuls vermells, anomenada anèmia).

Tractament de la Leucèmia

El seu tractament es basa en la quimioteràpia i la radioteràpia, ja que no genera tumors sòlids. En molts casos es realitza un trasplantament de la medul·la òssia, amb el qual se’n pot aconseguir la curació definitiva. Des de fa uns quants anys, s’estan realitzant trasplantaments de medul·la òssia amb èxit a partir de sang del cordó umbilical, que és molt rica en cèl·lules mare hematopoètiques.

Tractaments contra el Càncer

Quimioteràpia

Alguns fàrmacs, anomenats citostàtics, impedeixen la reproducció de les cèl·lules cancerígenes. Aquestes substàncies provoquen una alteració dels mecanismes implicats en el cicle cel·lular o poden provocar l’apoptosi. Se subministra una combinació de diversos fàrmacs, motiu pel qual provoquen efectes secundaris visibles (pèrdua dels cabells, vòmits, etc.) i també anèmies, trombopènies i leucopènies.

Radioteràpia

Les radiacions ionitzants alteren el material genètic de les cèl·lules i les maten o n’aturen la reproducció. Si s’aconsegueix dirigir aquesta radiació amb precisió sobre el tumor, es pot eliminar o reduir-lo notablement. Els seus tractaments es practiquen amb acceleradors lineals de partícules, que són cada vegada més precisos i efectius. Aquest tractament també pot tenir efectes secundaris.

Immunoteràpia

El sistema immunitari actua contra les cèl·lules tumorals. Per combatre el càncer, es basa a obtenir anticossos que ataquin selectivament les cèl·lules tumorals.

Trasplantament de Medul·la Òssia

Aquest tractament intenta eliminar totes les cèl·lules malignes del cos amb quimioteràpia intensa. Les cèl·lules que originen totes les cèl·lules sanguínies al moll de l’os moren i han de ser restituïdes per cèl·lules mare, de medul·la o de cordó umbilical. Durant el trasplantament, el pacient ha d’estar aïllat en un medi estèril perquè es queda sense defenses. Aquest tractament té efectes secundaris, però pot ser eficaç per curar algunes leucèmies i altres tipus de càncers.

La Donació de Sang

La donació de sang és un acte solidari que no comporta cap risc per al donant i que fa millorar la qualitat de vida de moltes persones i fins i tot pot arribar a salvar-les. De les donacions de sang també s’obtenen substàncies que s’utilitzen per tractar altres malalties, com ara l’hemofília. En un futur, es creu que alguns components de la sang podran sintetitzar-se artificialment, però ara per ara tan sols es poden obtenir de les persones que en donen.

El Trasplantament d'Òrgans i Teixits

El trasplantament d’un òrgan o d’un teixit és la substitució d’un òrgan que té la funció molt alterada per un altre, per tal de restablir la funció de l’òrgan deteriorat. És important fer-se donant, ja que moltes persones necessiten un trasplantament per sobreviure.

Pot donar-se el cas d’un rebuig immunitari, és a dir, que l'òrgan trasplantat sigui rebutjat per l’organisme. Aquest rebuig té més o menys possibilitats segons el complex d’histocompatibilitat de cada persona, que es configura per molècules a les membranes de les cèl·lules.

Clonació i Teràpies Avançades

Què és Clonar?

Clonar significa generar estructures genèticament idèntiques: gens, cèl·lules, teixits o tot un organisme pluricel·lular.

Transferència Nuclear

La transferència nuclear és una tècnica per obtenir clons. Consisteix a extreure la informació genètica (nucli) d’una cèl·lula i introduir-la en un òvul al qual prèviament s’ha extret el nucli. El zigot, l’embrió i l’organisme resultant duran la mateixa informació genètica que la cèl·lula a la qual pertany el nucli. El clonatge del primer mamífer va ser l’ovella Dolly.

L’interès mèdic del clonatge es fonamenta en l’obtenció de cèl·lules mare per disposar de diferents teixits per reemplaçar les parts de l'òrgan que no funcionen.

Clonatge Terapèutic

El clonatge terapèutic consisteix a transferir el nucli d’una cèl·lula del malalt a un òvul, generar un embrió i extreure’n cèl·lules que podrien utilitzar-se com a recanvi en el mateix malalt. Això suposaria disposar de teixits propis per substituir els danyats sense rebuig immunitari.

Reprogramació Cel·lular

La reprogramació cel·lular consisteix a introduir gens en cèl·lules d’un teixit corporal per tal que tornin a l’estat de cèl·lules mare embrionàries, capaces de generar qualsevol teixit. Si s’aconsegueix aplicar-ho a persones malaltes, aquesta descoberta farà que no sigui necessari generar ni destruir embrions humans. I si s’arribés a dominar aquesta tècnica, seria de gran utilitat en l'autotrasplantament de medul·la òssia, en malalties ara incurables com la diabetis o el Parkinson.