Duplicació de l'ADN, Gens i el Genoma Humà
Duplicació de l'ADN (Replicació)
Abans de reproduir-se mitjançant la divisió cel·lular, una cèl·lula realitza una còpia del seu material genètic. Aquest procés, anomenat duplicació o replicació, consisteix a sintetitzar una còpia idèntica del seu ADN al nucli.
Un gran nombre d’enzims i proteïnes intervenen en aquest procés, assegurant que les cèl·lules filles tinguin la mateixa informació genètica que la cèl·lula mare.
Com es duplica l'ADN?
La duplicació segueix un procés semiconservador:
- Les dues cadenes de nucleòtids se separen.
- Només hi ha una possible unió, que és la de les bases complementàries (Adenina amb Timina, Citosina amb Guanina).
- Es formen noves cadenes complementàries a partir de la cadena original, que serveix com a motlle.
Resultat de la Duplicació
S'obtenen dues cadenes filles d’ADN, cadascuna formada per una cadena original i una cadena nova complementària.
Els Gens
Un gen és una seqüència ordenada de nucleòtids de la molècula d’ADN.
Funció dels Gens
- Contenen la informació necessària per sintetitzar una macromolècula amb una funció específica (principalment proteïnes).
- Són la unitat de l’herència, transmetent la informació genètica a la descendència.
El Paper de les Proteïnes
Les proteïnes determinen el fenotip de cada individu (l’expressió del genotip). S’encarreguen de l’estructura i les funcions cel·lulars essencials.
Síntesi de Proteïnes
Les proteïnes estan formades per aminoàcids (aa). Els 20 aminoàcids existents s’ordenen per configurar les diferents proteïnes. La seqüència d'aminoàcids que s'uneixen depèn directament de la informació continguda en el gen.
Aquest procés es realitza en dues etapes:
- Transcripció: Un gen determinat es copia en una molècula d’ARN missatger.
- Traducció: L’ARN missatger es dirigeix als ribosomes, on es llegeix la informació per sintetitzar la proteïna.
El Codi Genètic
El codi genètic és el conjunt de normes que permeten que el material genètic (la seqüència d’ADN) es tradueixi correctament en proteïnes.
- La informació es llegeix en seqüències de 3 nucleòtids, anomenades triplets o codons.
- Cada triplet correspon a un aminoàcid específic.
Universalitat del Codi Genètic
El codi genètic és universal, és a dir, és compartit per tots els organismes vius, des dels bacteris fins als mamífers més complexos.
El Genoma
El genoma és la totalitat de la informació genètica que posseeix un individu, el conjunt complet de tots els seus gens.
El Genoma Humà (Homo sapiens)
El genoma humà és tota la seqüència d’ADN continguda en els 23 parells de cromosomes presents al nucli de cada cèl·lula:
- 22 parells d'autosomes.
- 1 parell de cromosomes sexuals.
S'estima que el genoma humà està format aproximadament per uns 35.000 gens.