Expressió Gènica i Tipus de Mutacions
Expressió Gènica
Penetrància
Nombre d'individus que exhibeix un fenotip que correspon realment a un genotip. Depèn dels modificadors, de l'epístasi, de l'acció dels al·lels supressors, dels factors ambientals que intervenen en la manifestació del genotip.
Expressivitat
Grau amb què un genotip determinat s'expressa en el fenotip. Les diferències d'expressivitat entre individus es deuen a la composició diferent dels parells restants d'al·lels i als factors ambientals.
Transcripció
Síntesi d'una molècula d'ARNm a partir d'una porció d'ADN (gen).
Traducció
Síntesi d'una proteïna a partir de l'ARNm.
Mutacions
Mutacions Espontànies
Poden ser conseqüència de diferents causes:
- Errors en la duplicació de l'ADN (causats per aparellaments erronis).
- Lesions espontànies: de forma natural. Les més freqüents: la desaminació i la despurinització.
- Seqüències transposables: fraccions d'ADN constituïdes per elements repetits al llarg del genoma eucariota.
Mutacions Induïdes
Es produeixen com a conseqüència de l'acció d'agents mutàgens. Tres mecanismes:
- Substitució de les bases.
- Modificació de les bases.
- Dany de les bases: es bloqueja la duplicació. Agents mutàgens.
Mutacions Gèniques (Afecten únicament a un gen, per canvis en l'ADN)
Transicions
Substitució d'una base per una altra de la mateixa naturalesa química:
- Puríniques: A per G o G per A.
- Pirimidíniques: T per C o C per T.
Transversions
Substitució d'una base per una altra de diferent naturalesa química:
- Purínica-pirimidínica: A per C, G per C, A per T o G per T.
- Pirimidínica-purínica: C per A, C per G, T per A o T per G.
Canvis en l'aminoàcid (AA)
- Silenciosa: La base que es canvia dóna lloc a un triplet sinònim de l'anterior, codifica el mateix aminoàcid i no s'altera la proteïna. Exemple: AGG --> CGG.
- No silenciosa: Canvia una base que transforma el triplet en un altre de no sinònim que codifica un aminoàcid diferent. S'altera la proteïna. Exemple: AAA --> AGA.
Mutacions Somàtiques
Afecten una cèl·lula somàtica qualsevol. Aquestes mutacions no es transmeten a la descendència.
Mutacions Germinals
Afecten el teixit que forma cèl·lules reproductores. Transmeten la mutació a la descendència.
Mutacions Cromosòmiques (Produïdes per canvis en l'estructura dels cromosomes)
Alteracions en les quals els cromosomes pateixen reorganitzacions estructurals.
- Deficiències: Pèrdua d'un segment cromosòmic. Afecten diversos gens i en homozigosi sempre resulten letals.
- Duplicació: Repetició d'un segment d'un braç cromosòmic. El segment repetit pot quedar al costat de l'original o situar-se en un altre lloc del mateix cromosoma.
- Inversions: Pel trencament d'un segment de cromosoma, que gira 180º i torna a inserir-se al mateix lloc. Els homozigots solen causar pocs problemes a l'organisme. Els heterozigots tenen dificultats d'aparellament en la meiosi, formen un bucle d'inversió.
La inversió és paracèntrica si el centròmer queda fora de la inversió, i pericèntrica si el centròmer hi queda inclòs.