Funcions dels àcids nucleics: Expressió genètica i replicació

Funcions dels àcids nucleics:

L'ADN es divideix en gens, aquests estan formats per una seqüència de nucleòtids d'ADN en què hi ha instruccions per fabricar un producte final per funció de la cèl·lula. PRODUCTE

Expressió genètica

Procés de sintetització del producte final.

L'expressió dels gens té 2 etapes:

TRADUCCIÓ: a partir de la informació d'ARNm es sintetitza la cadena d'aminoàcids d'una proteïna.

REPLICACIÓ: procés que necessita 3 grups d'enzims:

·HELICASES: desenrotllen la doble hèlix d'ADN i separen les 2 cadenes complementàries.

·ADN polimerases: es desplacen a les cadenes motlle d'ADN. Fabriquen una cadena complementària de sentit 5'-3' mitjançant aparellament de nucleòtids.

·LIGASES: uneixen fragments d'ADN després de l'acció de les polimerases. Al acabar s'obtenen 2 noves cadenes.

TRANSCRIPCIÓ

La fan les ARN polimerases, sintetitzen una cadena d'ARN 5'-3' amb un motlle de seqüència d'ADN.

1) Unió entre ARN poli + ADN i separa les cadenes complementàries en la regió corresponent al gen que es transcriurà.

2) Cadena 5'-3'= codificadora. La complementària (3'-5')= motlle, serà utilitzada per ARN poli per fer cadena complementària. Gràcies a l'aparellament d'A+U i G+C. L'ARN sintetitzat té una seqüència de bases que la cadena d'ADN codifica (pro té uracil).

3) Quan l'ARN ja s'ha fabricat, s'allibera i les 2 cadenes d'ADN es reuneixen.

Mutacions:

Alteracions en l'ADN degudes a errors durant la replicació o repartiment de cromosomes en la divisió cel·lular. Segons les cèl·lules afectades:

·Mutacions germinals: ·Mutacions somàtiques:

-Afecten gàmetes/zigot. Afecten cèl·lules somàtiques.

-Passen a la descendència. No es transmeten a la descendència.

-Són font de variabilitat genètica. No afecten a l'individu que pateix.

La selecció natural actua en aquestes alteracions, que són essencials en l'evolució. No tenen repercussió evolutiva.

·Segons el mecanisme que provoca l'alteració en el material genètic, poden ser:

MUTACIONS GÈNIQUES:alteracions en nucleòtids d'ADN en procés de replicació d'ADN. No visibles al microscopi.

Produïdes per substitució, addició o pèrdua de nucleòtids. Mutacions responsables de l'aparició de diferents malalties.

Malalties genètiques

PREVENCIÓ (abans de l'embaràs): Consell genètic preconceptiu (estudi genètic dels pares) DIAGNÒSTIC PRENATAL (embaràs iniciat):

-Marcadors bioquímics: s'analitzen en sang de la mare 2 hormones placentàries que tenen valors alterats si el fetus té algun síndrome cromosòmic.

·Tècniques de diagnòstic prenatal invasives: detecten o que altra però hi ha possibilitat d'avortament.--Biòpsia de còrion: extreu un fragment de placenta i s'estudia les cèl·lules fetals que té.

Enginyeria genètica

Encarregada de la modificació de gens i la transferència d'aquests gens d'un organisme a un altre. Està dins de la biotecnologia.

EINES DE L'ENG Manipulació de gens possible per enzims que fabriquen, tallen i enganxen àcids nucleics. Enzims principals:

Polimerases: afegeixen nucleòtids a l'extrem 3' d'una cadena d'ADN/ARN utilitzant una cadena motlle.

·ADN polimerases sintetitzen cadenes d'ADN amb cadena motlle d'ADN.

ARN polimerases sintetitzen cadenes d'ARN amb cadena motlle d'ADN.

Transcriptasa inversa és una polimerasa especial que sintetitza ADN a partir d'ARN.

·Nucleases: tallen les cadenes d'ADN.

Endonucleases introdueixen talls a l'interior de les cadenes. Les més utilitzades són les endonucleases de restricció (tallen l'ADN en seqüències diana).

·Ligases: uneixen fragments solts de 2 cadenes d'ADN/ARN, i així els donen continuïtat.

Tècniques d'enginyeria genètica

S'aplica en tots els camps. Destaquen les aplicacions: diagnòstic de malalties genètiques i teràpia gènica, estudis de filiació en medicina forense i obtenció d'organismes modificats genèticament.

La clonació

Producció d'una còpia idèntica d'una molècula, cèl·lula o organisme pluricel·lular.

Clonació molecularDesenvolupada en l'àmbit de l'enginyeria genètica amb tecnologia d'ADN recombinant.

Clonació reproductivaEngloba clonació cel·lular d'organismes pluricel·lulars i es fa amb tècniques de reproducció asexual. La finalitat és obtenir un individu genèticament idèntic a un existent.

1 Extreu cèl·lula somàtica de l'organisme que es vol clonar.

2 S'aïlla l'òvul de la femella de la mateixa espècie i se li elimina el nucli.

3 Es fusionen per xoc elèctric la cèl·lula somàtica i l'òvul nucleat = zigot.

4 S'inicia el desenvolupament embrionari del zigot in vitro fins a l'embrió en estat de blastocist.

5 L'embrió s'implanta en l'úter de la femella.

6 Resultat: un individu clònic, genèticament idèntic a la persona donant de la cèl·lula somàtica. La clonació terapèutica engendra embrions humans clònics per obtenir cèl·lules mare per utilitzar en teràpia cel·lular de trasplantaments sense risc de rebuig immunològic. No hi ha distinció entre clonació humana reproductiva o terapèutica.