Genètica: Alteracions Dominants, Grups Sanguinis i Teràpia Gènica

Alteracions Al·lèliques Dominants

Per poder-se expressar, en tenen prou amb la presència d’un sol gen al·lel. Per tant, es donen en individus heterozigots i en homozigots dominants. Actualment hi ha catalogades unes 1.500 alteracions o malalties d’aquest tipus.

Exemple d'Alteració Al·lèlica Dominant

• Acondroplàsia: Alteració en el cartílag de creixement dels ossos que provoca extremitats molt curtes. La seva freqüència és d'1/10.000 persones.

Caràcters Multifactorials

Són caràcters que es configuren a partir de diversos gens al·lels. Un exemple clàssic són els grups sanguinis. Aquests estan determinats per l’acció de tres gens al·lels del cromosoma nou. La seva informació determina la presència d’unes proteïnes a la superfície dels eritròcits anomenades antígens.

Definició d'Antígens Sanguinis

• I^A: Presència d’antigen A
• I^B: Presència d’antigen B
• I⁰: Sense antigen

Els al·lels A i B són codominants i dominen sobre l'al·lel 0.

Genotips i Grups Sanguinis (Sistema ABO)

Importància dels Anticossos i Transfusions

A més a més, cada persona desenvolupa a la sang unes substàncies anomenades anticossos que reaccionen davant qualsevol antigen que no sigui del propi grup sanguini. Això provoca l’aglutinació dels glòbuls vermells, generant trombes i dificultant la circulació sanguínia. Per tant, és crucial tenir en compte el grup sanguini en el cas de fer una transfusió.

La Teràpia Gènica

La teràpia gènica s’aplica per al diagnòstic i la prevenció de malalties genètiques.

Aplicacions en el Diagnòstic Prenatal

Consisteix en el diagnòstic prenatal de possibles alteracions genètiques, incloent la detecció de la incompatibilitat del factor Rh entre el fetus i la mare.

Tècniques de Diagnòstic Prenatal

• Amniocentesi: Amb una xeringa s’extreu líquid amniòtic que conté cèl·lules del fetus. S’analitza la dotació cromosòmica o determinades substàncies indicadores de certes malalties. Es realitza a partir de la setzena setmana.
• Biòpsia de Cori: Amb una cànula es pren una mostra de les membranes que embolcallen l’embrió (anomenades cori). Es realitza a partir de la desena setmana.
• Cordocentesi: És l’anàlisi de sang del fetus mitjançant una punció del cordó umbilical. Es realitza a partir de la divuitena setmana.