Genètica Bàsica: Vocabulari, ADN i Herència Cel·lular
Vocabulari Genètic Fonamental
- Gen: Porció de cromosoma que especifica un caràcter.
- Cromosoma: Molècula d'ADN.
- Al·lel: Les dues formes d'un gen per al mateix caràcter.
- Recessiu: Al·lel que queda ocult per l'al·lel dominant.
- Codominant: Quan els dos al·lels es manifesten (no hi ha dominància completa).
- Genotip: Conjunt de gens d'un individu.
- Fenotip: Gens que es manifesten (aspecte extern de l'individu).
Cèl·lules Sexuals
- Òvul: Conté la meitat dels cromosomes.
- Espermatozoides: Conté la meitat dels cromosomes.
Lleis de Mendel i Herència
Mendel: Va ser un monjo agustí que va demostrar que les unitats de l'herència determinants dels caràcters no es barregen; és a dir, no perden la seva individualitat.
Generacions Mendelianes (Exemple)
4.4 - 1a Generació: Tots són alts i grocs, i sembla que el color verd i la talla baixa han desaparegut.
En la 2a generació apareixen les característiques dels avis que havien desaparegut: talla baixa i color verd.
La Cèl·lula i l'Herència
La cèl·lula és la unitat fonamental dels organismes vius. En les cèl·lules hi ha diferents orgànuls o estructures que intervenen en el procés de l'herència.
Parts de la Cèl·lula Rellevants
- Paret cel·lular: Controla l'intercanvi de substàncies amb l'exterior.
- Nucli: S'hi troba l'ADN, que dirigeix la síntesi de proteïnes i el mecanisme de l'herència.
- Citoplasma: S'hi troben diversos orgànuls.
Cromosomes i ADN
Cromosomes
Dones: Tenen 23 parells iguals (XX).
Homes: Tenen 22 parells iguals i 1 parell diferent (XY).
Estructura de l'ADN
L'ADN està constituït per dues cadenes d'un elevat nombre de compostos químics que reben el nom de nucleòtids. Cada nucleòtid té tres components: una base nitrogenada, un sucre i àcid fosfòric.
Descobriment de la Doble Hèlix
Rosalind Franklin: Va ser qui va descobrir l'estructura de doble hèlix de l'ADN.
Duplicació de l'ADN
Els gens es copien duplicant la molècula d'ADN. El procés és com una cremallera: quan s'obre, es divideix en dues. Cada cadena servirà de motlle per generar una cadena filla idèntica a la cadena inicial.
Síntesi de Proteïnes
El Codi Genètic
El codi genètic és el conjunt d'instruments que serveixen per fabricar les proteïnes a partir de l'ordre o seqüència dels nucleòtids que formen l'ADN.
Procés de Síntesi
4.19 - La síntesi de les proteïnes en les cèl·lules eucariotes comença al nucli (on hi ha l'ADN amb la informació) i s'acaba al citoplasma (on hi ha els ribosomes).
Aplicació: Teràpia Gènica per a la Diabetis
Procés per introduir gens funcionals d'insulina:
- S'obtenen cèl·lules del malalt.
- En el laboratori s'elimina la informació genètica que permet la replicació del virus (vector).
- S'insereix un gen que funciona correctament per a la insulina.
- Els virus modificats s' introdueixen en les cèl·lules diana del pacient.
- S'injecten en el pàncrees del pacient, i aquestes ja produeixen insulina.
- Les cèl·lules queden modificades genèticament.