Genètica i Biotecnologia: Aplicacions, Conceptes i Teràpies Innovadores
Utilitat del Coneixement del Genoma Humà
El coneixement del genoma humà permet accelerar la identificació dels gens causants de malalties i desenvolupar eines per al diagnòstic de persones portadores de gens defectuosos, fins i tot abans que es manifesti la malaltia. Aquestes malalties, que tenen l'origen en gens defectuosos heretats per un individu, reben el nom de malalties genètiques o hereditàries.
Amplificació d'ADN: La Tècnica PCR
La PCR o reacció en cadena de la polimerasa és una tècnica que permet obtenir ràpidament i de manera simple milions de còpies d'un fragment d'ADN. Es realitza amb un aparell anomenat termociclador.
Aplicacions de la Biotecnologia en la Identificació d'Individus
La medicina i la genètica forense demostren la seva importància en aquest camp. L'empremta d'ADN és una tècnica que permet la identificació d'individus per mitjà de l'anàlisi de l'ADN. Es pot obtenir a partir de mostres de sang, pell, cabells, semen o qualsevol altre teixit.
El procés d'anàlisi de l'empremta d'ADN inclou els següents passos:
- Tallar fragments d'ADN de dimensions diverses.
- Separar-los per grandàries.
- Revelar els fragments en forma de bandes.
- Analitzar-les i comparar-les amb les d'altres individus.
Cadascú té una mena de codi de barres, una distribució de bandes d'ADN pròpies. Els bessons univitel·lins (monozigòtics) poden tenir la mateixa empremta.
Teràpia Genètica: Tractament de Malalties
La teràpia genètica és un procediment de tractament de malalties genètiques per mitjà de la tecnologia de l'ADN. Consisteix a introduir en les cèl·lules del pacient un gen normal que reemplaci el gen defectuós.
Medicaments i Compostos Terapèutics Biotecnològics
A continuació, es presenten alguns medicaments i compostos terapèutics d'origen biotecnològic disponibles al mercat:
- Insulina humana: Obtinguda per mitjà de la tecnologia de l'ADN. La molècula produïda en bacteris és idèntica a la que es produeix al pàncrees humà, evitant així els problemes d'al·lèrgia.
- Hormona del creixement: Es produeix a la glàndula hipòfisi i, en cas que sigui insuficient, provoca nanisme.
- Factor VIII: Proteïna de la sang que intervé en la coagulació sanguínia.
- Vacunes: Per a malalties com l'hepatitis A i B.
- Antibiòtics: Molècules produïdes per fongs o per bacteris, que impedeixen la multiplicació i el desenvolupament d'altres microorganismes.
- Factors estimulants de l'hematopoesi: Com l'eritropoetina, utilitzada per a pacients anèmics i per als qui són tractats amb quimioteràpia agressiva.
- Molècules antivíriques: Com l'interferó.
Gens i Genoma: Fonaments de la Genètica
Els gens són unitats que contenen la informació genètica necessària perquè es manifesti un caràcter heretable d'un ésser viu. El gen és un segment de la llarga cadena d'ADN que conté la informació genètica per produir una proteïna.
Les proteïnes són biomolècules responsables de l'estructura i de les funcions cel·lulars. Determinen la identitat de cada individu, és a dir, el fenotip (color de pell, forma del cos, estatura, etc.). S'organitzen en cadenes d'ADN que formen cromosomes.
El conjunt de tots els gens d'un individu s'anomena genoma.
El Codi Genètic: Llenguatge de la Vida
El codi genètic és el conjunt de regles que relacionen la seqüència de nucleòtids de l'ADN amb la seqüència d'aminoàcids d'una proteïna. Està format per un codi de tres lletres. Cada grup de tres nucleòtids, anomenat triplet o codó, és la clau per a un aminoàcid determinat de la proteïna. El codi genètic és universal.
Enzims: Biocatalitzadors Essencials
Els enzims són proteïnes que controlen les reaccions químiques que es produeixen en els éssers vius. També s'anomenen biocatalitzadors, ja que acceleren aquestes reaccions químiques. Els gens controlen el conjunt de reaccions químiques que tenen lloc a les cèl·lules.
Biotecnologia: Definició i Tècniques Clau
La biotecnologia és el conjunt de tecnologies genètiques i bioquímiques que permeten la modificació dels organismes, i els sistemes o processos biològics. Inclou, entre d'altres, les següents tècniques:
- Tecnologies de l'ADN recombinat.
- Tècniques de clonatge cel·lular.
- Tècniques de cultiu de cèl·lules i de teixits.
ADN Recombinat: Una Tècnica Revolucionària
L'ADN recombinat fa referència a les tècniques de laboratori que permeten aïllar, combinar, copiar i seqüenciar fragments de l'ADN, així com combinar ADN d'origen diferent, fins i tot d'espècies diferents, en una única molècula d'ADN.
Obtenció de Productes d'Interès amb Tecnologia d'ADN
Procés d'Obtenció de Proteïnes Humanes (Ex: Insulina)
El procés per obtenir una proteïna humana, com la insulina, mitjançant enginyeria genètica, segueix aquests passos:
- Identificar el fragment d'ADN on es troba el gen d'interès.
- El fragment que conté el gen s'obté d'una cèl·lula donadora i s'introdueix en una cèl·lula receptora (sovint un bacteri).
- La cèl·lula receptora conté ara un ADN recombinat.
- Aquest bacteri transgènic es dividirà, fent còpies successives del seu genoma i també de l'ADN introduït. Aquest procés, del qual s'obtenen moltes còpies d'un gen, s'anomena clonatge genètic.
- Els bacteris d'interès es cultiven en grans fermentadors per produir la proteïna desitjada a gran escala.