Genètica Familiar: Arbre Genealògic i Herència de Malalties

Arbre Genealògic: Estudi Familiar i Genètic

L'arbre genealògic és un diagrama en el qual es representen els membres d'una família, indicant el seu sexe i les relacions de parentiu. Permet identificar si alguna malaltia s'ha transmès durant generacions. També facilita l'estudi de la transmissió d'un determinat caràcter a través de diverses generacions d'individus emparentats entre si.

Herència Lligada al Sexe: Cromosomes i Gens

Els cromosomes sexuals són els encarregats de determinar el sexe de l'individu. Una de les seves característiques distintives és la seva forma i el fet de no posseir tots els seus segments homòlegs. Hi ha segments diferencials que només són presents en un dels cromosomes. A més, aquesta herència segueix els caràcters no sexuals que depenen de l'expressió de gens en els seus locus en els cromosomes sexuals.

Què és una Dona Portadora?

Una dona portadora és aquella que porta un gen lligat al cromosoma X anòmal, però no manifesta la malaltia associada a aquest gen.

Genotips i Fenotips en Herència Lligada al Sexe

A continuació, es detallen alguns exemples de genotips i fenotips relacionats amb l'herència lligada al sexe:

• XX: Dona normal i sana.
• XaXa: Dona que manifesta l'anomalia.
• XaX: Dona portadora que no està malalta.
• XY: Home normal i sa.
• XaY: Home afectat o que té la malaltia.

Hemofília: Malaltia Recessiva Lligada al Cromosoma X

L'hemofília és una malaltia que impedeix el procés de coagulació de la sang. És una malaltia recessiva lligada al cromosoma X, la qual cosa significa que les dones són les portadores i els homes són els afectats. La coagulació es veu alterada per un defecte en alguns dels elements anomenats factors de coagulació, que són essencials perquè la sang pugui coagular correctament.