Genètica Fonamental: Cromosomes, Meiosi i Lleis de Mendel

Què són els cromosomes? Com afecta la meiosi al seu nombre? I a la mitosi?

Els cromosomes són les estructures que forma la cromatina del nucli de les cèl·lules quan es condensa al màxim.

La meiosi és un tipus de divisió cel·lular que redueix a la meitat el nombre de cromosomes de la cèl·lula mare original. Es formen quatre cèl·lules filles amb la meitat del contingut cromosòmic que el de la mare. Es dona en cèl·lules germinals, que són les encarregades de formar els gàmetes. La mitosi és un tipus de divisió cel·lular en què el nombre de cromosomes de la cèl·lula mare es manté. Es formen dues cèl·lules filles amb el mateix contingut cromosòmic que la mare. Aquesta divisió té lloc en les cèl·lules somàtiques.

Què és un organisme diploide?

Un organisme diploide és aquell en què les cèl·lules presenten dos jocs de cromosomes: un provinent del pare i un altre de la mare, és a dir, que les cèl·lules presenten cromosomes homòlegs. Reben el nom 2n. En aquests organismes, les cèl·lules somàtiques són diploides (tenen dues sèries de cromosomes) i els gàmetes són haploides.

Què és un gàmeta? Quin procés de divisió cel·lular dona lloc als gàmetes?

Els gàmetes són cèl·lules especialitzades que s'uneixen per formar un individu. La dotació cromosòmica que han de tenir és la meitat que la de la cèl·lula mare. Així, en unir-se formaran un individu amb la mateixa dotació cromosòmica que la mare. Per tant, es formen mitjançant la meiosi.

Què és la fecundació?

La fecundació és la unió dels gàmetes per formar un nou individu. S'uneixen dos gàmetes amb dotació cromosòmica (n) per a formar un individu (2n).

1. Conceptes Fonamentals de Genètica

La genètica és la part de la biologia que estudia com es transmet la informació de pares a fills durant la reproducció.

Caràcters: Propietats genèriques i heretables d’un ésser viu.

Trets o formes: Aspectes concrets d’un caràcter.

Al·lel: Variants d’un gen. Un gen té dos al·lels.

Fenotip: Conjunt de característiques observables d’un organisme.

Genotip: Conjunt de gens d’un organisme.

Organisme diploide (2n): Organisme amb dues sèries de cromosomes homòlegs (matern i patern).

Homozigosi = línies pures: Presència de dos al·lels iguals.

Heterozigosi = híbrids: Presència de dos al·lels diferents.

AA Al·lel DOMINANT aa Al·lel recessiu

Dominant: Al·lel que en homozigosi i heterozigosi manifesta el tret. Lletra majúscula.

Recessiu: Al·lel que només manifesta el tret quan no està el dominant. Lletra minúscula.

2. Els Experiments de Mendel. Les Lleis de l’Herència

Mendel va publicar els seus experiments amb pèsols (Pisum sativum) el 1865 i el 1866.

• Els pèsols eren barats i fàcils d'obtenir al mercat.
• Ocupaven poc espai i tenien un temps de generació relativament curt.
• Produïen molts descendents.
• Hi havia varietats diferents que mostraven diferent color, forma, mida, etc. Per tant, presentava Variabilitat Genètica.
• És una espècie autògama, s'autopol·linitza, de manera que el pol·len de les anteres d'una flor cau sobre l'estigma de la mateixa flor.
• Era fàcil fer encreuaments entre diferents varietats a voluntat.

Les plantes amb què es duia a terme el primer encreuament s'anomenen generació parental (P); les plantes originades per aquest encreuament constitueixen la primera generació filial (F1), i les plantes descendents d'aquesta primera generació són la segona generació filial (F2).

Amb quins caràcters treballava Mendel?

2.1. Primers Experiments

Experiment 1:

P: Línies pures (homozigòtiques) F1: es manifesta l’al·lel dominant A = groc a = verd

Llei d’uniformitat: Si creuem dues línies pures dels dos trets d’un caràcter, s’obté una F1 híbrida, uniforme i igual a un dels progenitors.

Experiment 2:

F1 X F1 F2: es manifesta l’al·lel dominant i recessiu

A = groc

a = verd

Llei de la segregació dels al·lels:

Quan s’autopol·linitzen els híbrids de la F1 s’obté una F2 en la qual apareixen els al·lels recessius.

2.2. Encreuament Prova

Llei de la distribució independent dels caràcters: La transmissió d’un tret hereditari és independent de la transmissió d’altres trets.

A = groc a = verd B = llis b = rugós

3. Gens i Cromosomes. La Teoria Cromosòmica de l’Herència

Els gens es troben als cromosomes.

El procés de la meiosi pot explicar els resultats dels experiments de Mendel.

3.1. Grups de Lligament

Fins ara les lleis de Mendel es complien quan els caràcters es trobaven en cromosomes diferents.

Com s’hereten els gens que són en un mateix cromosoma?

Si s’hereten de manera independent: color del cos i forma de les ales 4 genotips 25%

Si s’hereten junts: 2 fenotips 50%

Resultats: 4 fenotips diferents. Els parentals eren els més freqüents.

Conclusió: Els gens color del cos i mida de les ales s’heretaven junts perquè es troben al mateix cromosoma.

Tot i així, l'existència d'un petit nombre de descendents amb fenotips no parentals indicava que algun tipus de mecanisme trencava de vegades el lligament entre els gens d'un mateix cromosoma.

3.2. Recombinació i Mapatge Genètic

La recombinació genètica (intercanvi de fragments) que es dona com a conseqüència de l'entrecreuament entre les cromàtides dels cromosomes homòlegs durant la meiosi era el mecanisme que Morgan va proposar com a explicació de les seves observacions.

• Els gens es troben situats en els cromosomes.
• L'ordenació dels gens en els cromosomes és lineal.
• Per mitjà de l'entrecreuament entre cromàtides homòlogues es produeix la recombinació genètica.

Freqüència de recombinació (Fr):

Freqüència amb la qual dos gens lligats es recombinen

4. Alteracions de les Lleis de Mendel

4.1. Dominància Incompleta i Codominància

Dominància Intermèdia

Codominància

4.2. Al·lelisme Múltiple

Com poden ser fills d'un home de grup 0 i una dona de grup AB?

Les persones Rh+ poden donar sang a persones Rh+.

Les persones Rh- poden donar sang a persones Rh+ i Rh- (donant universal per al factor Rh).

Les persones Rh+ poden rebre sang de persones Rh+ i Rh-.

Les persones Rh- només poden rebre sang de persones Rh-.

4.3. Altres Tipus d’Herència

Pleiotropia:

Un gen determina diversos caràcters diferents. Gen W (felins): color blanc i sordesa

Herència Poligènica:

Diversos gens determinen un caràcter fenotípic.

Epístasi:

L’expressió fenotípica d’un gen és modificada per un altre gen.

4.4. Influència del Medi Ambient en el Fenotip

Alimentació:

• Larves que s’alimenten de gelea reial: reines
• Larves que s’alimenten de nèctar: obreres

5. La Genètica del Sexe

5.1. Herència del Sexe

Va diferenciar els cromosomes sexuals X i Y.

5.2. Herència Lligada al Sexe

Herència situada en els cromosomes sexuals.

Hemofília: diferència en el procés de coagulació de la sang, produïda per un al·lel recessiu (X^h).

Daltonisme: alteració en la visió dels colors, produït per un al·lel recessiu (X^d).

5.3. Herència Influenciada pel Sexe

Gens situats als autosomes o a la porció homòloga dels cromosomes sexuals que es manifesten de diferent manera segons estiguin en homes o dones.

• La calvície és dominant en homes i recessiva en dones.

6. L’Herència en l’Ésser Humà

6.1. Els Arbres Genealògics

Serveixen per determinar la possibilitat de l’herència d’un caràcter en una família.