Genètica Fonamental: Mutacions, Conceptes Clau i Determinació del Sexe

Causes de les Mutacions

Les mutacions són alteracions en el material genètic. Les seves causes principals inclouen:

• Errors en la replicació de l'ADN.
• Errors en el repartiment del material genètic durant la divisió cel·lular.
• L'acció d'agents mutàgens sobre l'ADN.

Tipus de Mutacions

Mutacions Gèniques

Es produeixen en un sol gen i afecten la seqüència de nucleòtids. Poden ser:

• Delecions: pèrdua d'un o més nucleòtids.
• Insercions: addició d'un o més nucleòtids.
• Substitucions: canvi d'un nucleòtid per un altre.

Mutacions Cromosòmiques

Afecten trossos de cromosomes, cromosomes sencers o fins i tot tot un genoma. Solen tenir lloc durant la meiosi. Poden ser:

• Delecions: pèrdua d'un fragment cromosòmic.
• Duplicacions de fragments: repetició d'un fragment cromosòmic.
• Inversions: canvi d'orientació d'un fragment cromosòmic.
• Translocacions: intercanvi de fragments entre cromosomes no homòlegs.
• Aneuploïdies: alteracions en el nombre de cromosomes (cromosomes de més o de menys).
• Poliploïdies: presència de més d'una dotació cromosòmica completa a la cèl·lula.

Característiques de les Mutacions

Les mutacions són generalment aleatòries, no direccionals i preadaptatives.

Conceptes Fonamentals en Genètica

Caràcter Biològic

Qualitats morfològiques i fisiològiques dels éssers vius, que poden ser observables o no. Per cada caràcter, hi pot haver moltes manifestacions diferents, que poden ser:

• Qualitatius: com la forma del lòbul de l'orella.
• Quantitatius: com el color de la pell.

Gen

Fragment d'ADN que conté la informació per a un determinat caràcter. Cada gen codifica una proteïna específica.

Locus

Posició fixa que ocupa cada gen en un cromosoma.

Al·lel

Cada varietat diferent que pot existir per a un determinat gen. Cada mutació que afecta un gen genera un al·lel nou per a aquest caràcter.

Homozigot

Organisme diploide que té dos al·lels iguals per a un caràcter (també conegut com a raça pura).

Heterozigot

Organisme diploide que té dos al·lels diferents per a un caràcter (també conegut com a híbrid).

Genotip

Conjunt de gens heretats per un individu.

Fenotip

Manifestació externa del genotip. Pot ser afectat per factors ambientals.

Monohibridisme

Estudi de l'herència d'un sol caràcter en dues generacions consecutives.

Dihibridisme

Estudi de l'herència simultània de dos caràcters diferents.

Determinació del Sexe

La determinació del sexe en els éssers vius pot variar segons l'espècie. A continuació, es presenten els principals mecanismes:

Per Cromosomes Sexuals

El sexe és determinat per la presència o absència d'un cromosoma específic. Distingim dos tipus de cromosomes:

• Autosomes: no porten informació sobre el sexe.
• Heterosomes (cromosomes sexuals): porten la informació que determina el sexe.

Existeix el sexe homogamètic (XX) i l'heterogamètic (XY). Aquest últim és el que determina el sexe del nou individu fill en espècies com els humans.

Per Haploïdia

En aquest sistema, els òvuls no fecundats donen lloc a mascles haploides, mentre que els òvuls fecundats donen lloc a femelles diploides. Exemple: abelles i formigues.

Per l'Ambient

El sexe es determina per algun factor ambiental, com la temperatura a la qual s'incuba l'ou. Exemple: cocodrils i altres rèptils.

Sense Distinció de Sexe

Algunes espècies no presenten una distinció clara de sexes, com és el cas de moltes plantes hermafrodites.

Canvis de Sexe

En algunes espècies, els individus poden canviar de sexe a causa de la manca d'un sexe en la població o per altres factors. Exemple: certs peixos.