Genètica: Mutacions, Malalties i Enginyeria Genètica

Mutacions genètiques

Les mutacions són alteracions a l'atzar del material genètic, canvis permanents a l'ADN, que poden aparèixer espontàniament (mutacions naturals) o poden ser provocades artificialment (mutacions induïdes) per mitjà de radiacions i determinades substàncies químiques que s'anomenen agents mutàgens.

Segons les cèl·lules afectades, es classifiquen en:

• Mutacions gèniques: alteracions de la seqüència d'un gen.
• Mutacions cromosòmiques: alteracions de la seqüència de gens d'un cromosoma, afectant l'ordre o el nombre dels gens dins d'un cromosoma.
• Mutacions genòmiques: alteracions del nombre de cromosomes.

Malalties hereditàries

• Síndrome de Down: trisomia del cromosoma 21. Quadre clínic: retard mental, trets facials característics, estatura baixa, defectes cardíacs i, en molts casos, esterilitat.
• Síndrome d'Edwards: trisomia del cromosoma 18. Quadre clínic: deficiència mental i del desenvolupament, malformacions renals i cardíaques.

Malalties lligades al sexe

• Síndrome de Turner: 44 autosomes més XO. Fenotípicament són dones d'estatura baixa i aspecte infantil. Presenten genitals immadurs i són estèrils.
• Síndrome de Klinefelter: 44 autosomes més XXY. Mascles estèrils amb genitals molt petits, talla elevada, certa desproporció corporal i alguna mena de característica física femenina.
• Síndrome de triple X: 44 autosomes més XXX. Són femelles sanes, encara que, en general, presenten un coeficient intel·lectual baix i alguns problemes de fertilitat.
• Síndrome de doble Y: 44 autosomes més XYY. Són mascles que no tenen un quadre clínic ben definit; generalment són més alts que la resta.

Investigació de les malalties hereditàries

Algunes es poden detectar a través de proves i estudis genètics mitjançant anàlisis de sang. Aquestes proves són importants per:

• Trobar trastorns genètics.
• Veure si aquests gens són hereditaris.
• Estudiar embrions per detectar malalties.
• Avançar en els estudis científics sobre la malaltia.

Alguns tipus de proves genètiques habituals són les prenatals:

• Ecografies: permeten veure els fetus en formació i determinar la posició i l'anatomia. Es poden detectar alteracions morfològiques en l'esquelet, tub neural, espina bífida, etc.
• Amniocentesi: tècnica invasiva que es fa entre la setmana 12-18 de gestació per mitjà d'una punció abdominal. Es treu líquid amniòtic que conté cèl·lules de descamació fetal per poder fer un cariotip.

Enginyeria i manipulació genètica

Els àcids nucleics

En els éssers vius, hi ha dos tipus d'àcids nucleics: l'àcid desoxiribonucleic (ADN) i l'àcid ribonucleic (ARN). Són cadenes lineals, no ramificades i formades per la polimerització d'unes unitats anomenades nucleòtids.

Els nucleòtids

Són les unitats o monòmers que formen les cadenes d'àcids nucleics. Cada nucleòtid està integrat per un grup fosfat, un monosacàrid i una base nitrogenada.

• ADN: presenta desoxiribosa i les bases adenina (A), guanina (G), citosina (C) o timina (T).
• ARN: presenta ribosa i les bases adenina (A), guanina (G), citosina (C) o uracil (U).

Estructura de l'ADN: Doble hèlix

L'estructura de l'ADN va ser determinada a mitjans del segle XX pels científics James Watson i Francis Crick, gràcies a les dades de difracció dels rajos X aportades per la investigadora Rosalind Franklin.

Flux de la informació genètica

• Transcripció: procés on es sintetitza ARNm a partir d'un fragment d'ADN.
• Traducció: procés pel qual es sintetitzen proteïnes a partir de l'ARNm amb l'ajuda dels ribosomes i l'ARNt.
• Replicació: durant la fase S del cicle cel·lular, la informació genètica es copia generant dues molècules d'ADN idèntiques.

Codi genètic

És un codi universal per a tots els éssers vius. Es llegeix amb triplets anomenats codons. Hi ha 64 codons en total: 61 codifiquen aminoàcids i 3 són codons de parada.

Aplicacions de l'enginyeria genètica

• Diagnòstic i teràpia gènica: localització de gens responsables i modificació de gens defectuosos.
• Medicina forense: estudis de filiació mitjançant l'anàlisi d'empremtes genètiques (amplificades per PCR).
• Organismes modificats genèticament (OMG): plantes o aliments transgènics per a investigació o producció.

Bioètica

Conjunt de principis ètics que regulen l'acció de les persones sobre la vida.