Genètica i Reproducció: Conceptes Clau

Vocabulari Genètic

Gen: Punt de vista estructural: fragment d'ADN que conté la informació genètica per a un caràcter determinat. Punt de vista de la funció: fragment d'ADN que duu la informació per sintetitzar una proteïna necessària perquè s'expressi un caràcter determinat en un individu.

Cromosoma: Estructures amb forma filamentosa que apareixen durant la divisió cel·lular.

Haploide: Tenen un sol joc de cromosomes (n), indica el tipus diferents de cromosomes presents a cada cèl·lula.

Diploide: Nombre parell de cromosomes a les cèl·lules somàtiques (2n).

Caràcter: Cada ésser viu presenta uns trets característics que diferencien un individu d'un altre.

Mitosi: Procés continu que a partir d'una cèl·lula mare s'originen dues de filles amb un nombre de cromosomes idèntic al de la progenitora.

Meiosi: És un tipus de divisió reduccional, ja que a partir d'una cèl·lula mare diploide, es formen cèl·lules haploides.

Mutació: Canvis aleatoris que tenen lloc en l'ADN d'un organisme.

La Reproducció: Asexual i Sexual

Asexual: Intervé un únic progenitor que origina còpies exactes d'ell mateix. No necessita gàmetes. Els descendents sorgeixen de la divisió de l'organisme progenitor o de la divisió d'una sola de les seves cèl·lules. (protozous, algues, fongs).

Sexual: Participen dos progenitors, que hi aporten una o més cèl·lules especialitzades anomenades gàmetes. 2 tipus de gàmetes:

• Gàmeta femení: Anomenat òvul (animals) i oosfera (plantes).
• Gàmeta masculí: Espermatozoide (animals), anterozoide (plantes).

Individus i Sexe

Els gàmetes es formen en òrgans anomenats gònades (animals) i gametangis (plantes).

• Gònades masculines: Testicles.
• Gònades femenines: Ovaris.

Unisexuals o dioiques: Tenen dos tipus d'individus (gònades masculines + gònades femenines).

Dimorfisme sexual: Mascles i femelles presenten certs trets morfològics que els fan diferents.

Hermafrodites o monoiques: Tenen dos tipus de gònades, de manera que poden produir tant gàmetes masculins com femenins. Durant la fecundació té lloc la unió dels gàmetes masculí i femení i s'origina una cèl·lula ou o zigot diploide. Aquest es multiplicarà, i donarà lloc a un nou individu.

Partenogènesi: Pot sorgir un nou individu a partir d'un òvul sense fecundar. (abelles)

Herència Intermèdia i Codominància

Herència dominant: els híbrids mostren el fenotip de l'al·lel dominant i el recessiu queda ocult.

Herència intermèdia: Es produeix quan els dos al·lels expressen la informació en la mateixa mesura. El resultat és un híbrid o heterozigot amb un fenotip que presenta característiques intermèdies entre tots dos progenitors. RR x BB.

Codominància: Quan els dos al·lels tenen la mateixa capacitat de manifestar-se, i per tant, ho fan simultàniament. Els individus heterozigots presenten trets dels dos progenitors.

Experiències de Mendel

Mendel va iniciar els experiments estudiant la transmissió d’un únic caràcter entre la generació parental i els seus descendents. Per fer-ho va fecundar artificialment dues línies pures que diferien únicament en el color de la llavor, que podia ser groga o verda.

Va obtenir una descendència de plantes híbrides en què totes tenien les llavors grogues. Va anomenar primera generació filial a aquesta primera descendència. L’altre caràcter, el color verd, havia desaparegut en aquesta generació.

Va anomenar dominant aquest caràcter. Per contra, el caràcter que no es manifestava en la descendència el va anomenar recessiu.

Els Arbres Genealògics

Permeten estudiar la transmissió d'un caràcter determinat a través de diverses generacions d'individus emparentats entre ells. Això permet fer estudis genètics quan no es pot experimentar, tal com passa per exemple amb les persones.

Diagnòstic Prenatal

Consisteix en un conjunt de tècniques que permeten determinar l'existència de certes anomalies congènites en el fetus.

Ecografia

Mètode innocu que permet veure el fetus en formació i determinar-ne la posició i l'anatomia. Està basada en l'aplicació d'ultrasons que formen una imatge ecogràfica en una pantalla. Permet detectar alteracions morfològiques en l'esquelet, defectes en el tub neural (espina bífida), malformacions toràciques (pulmons i cor), abdominals (aparell digestiu), renals o de les extremitats.

Biòpsia Coriònica

Es fa entre la setmana 8 i 12 de gestació per via vaginal o a través de la paret abdominal. Per mitjà d'aquesta tècnica s'extreuen vellositats coriòniques de la placenta, el teixit de la qual és igual que el de l'embrió, per estudiar-les. Respecte a l'amniocentesi, la biòpsia coriònica té l'avantatge que permet detectar malalties genètiques a partir de la vuitena setmana de gestació i obtenir els resultats en menys de 24h.

Amniocentesi

Es fa entre la setmana 15 i la 18 de gestació, per mitjà de la punció abdominal i sota control ecogràfic per evitar fer mal al fetus. Consisteix a extreure líquid amniòtic que conté cèl·lules de descamació fetal. Les cèl·lules extretes es cultiven i posteriorment s'utilitzen per fer un cariotip. Així es poden detectar anomalies cromosòmiques (Síndrome de Down).

Punció del Cordó Umbilical

Es fa a partir de la setmana 20 de gestació i s'utilitza quan se sospita, amb cert retard, la possibilitat que el fetus presenti alguna mena de malformació, com les que es poden produir per malalties infeccioses en la mare (toxoplasmosi). Consisteix a extreure sang directament del cordó umbilical per mitjà d'una punció abdominal sota control ecogràfic. A continuació es fa una anàlisi de sang i un estudi dels cromosomes fetals.