El Genoma Humà: Estructura, Malalties i Teràpies
Les característiques de l'ésser humà estan contingudes en els cromosomes. La salut pot veure's afectada per una sola mutació genètica.
Impacte de les Mutacions Genètiques
- Un repartiment defectuós dels cromosomes durant la meiosi podria afectar greument la salut, com en el cas de la síndrome de Down.
- Errors d'informació en un gen poden causar malalties com la distròfia muscular (músculs no funcionals) o les hemofílies.
- Les malalties hereditàries són degudes a l'alteració de gens o cromosomes. Sovint es manifesten en el naixement, però d'altres poden aparèixer al llarg del temps, com la demència, que es manifesta al voltant dels 40 anys.
Estructura del Genoma Humà
El genoma humà està constituït per aproximadament 30.000-40.000 gens i es distribueix en 23 parells de cromosomes (un total de 46 cromosomes).
El Cariotip: Identificació Cromosòmica
El cariotip és una tècnica que identifica i estudia els cromosomes segons la seva mida, nombre i forma. Es distingeixen dos tipus principals de cromosomes:
- Heterocromosomes (cromosomes sexuals): Són molt diferents entre si i són els que determinen el sexe. Són el cromosoma X i el Y. La combinació XX correspon a la femella i XY al mascle.
- Autosomes: Són la resta de cromosomes i són iguals en ambdós sexes.
Dels 23 parells de cromosomes que tenim, 22 parells són autosomes i l'altre parell són cromosomes sexuals.
Procés d'Anàlisi del Cariotip
Per analitzar el cariotip, primer es realitza un cultiu de glòbuls blancs o cèl·lules embrionàries. Amb l'ajuda d'un tòxic vegetal, s'atura la mitosi en la metafase, moment en què els cromosomes són més visibles. Un cop tenyits amb un colorant, al microscopi es veuen desordenats. Per a l'estudi, s'han de retallar i ordenar per formar un ideograma. Això permet identificar anomalies cromosòmiques com duplicacions, delecions o monosomies.
El Projecte Genoma Humà
El Projecte Genoma Humà té com a objectiu analitzar l'estructura de l'ADN humà. A diferència de l'estudi del cariotip, no s'analitzen els cromosomes ordenadament, sinó que es parteixen en petits fragments i s'ordenen amb l'ajuda d'ordinadors. Amb aquesta informació genètica, és possible definir poblacions de risc per a diferents malalties, establir diagnòstics genètics i fins i tot patentar gens modificats. No obstant això, també presenta importants problemes ètics i legals.
Teràpies Genètiques i Solucions
Si un gen que codifica una proteïna no funciona correctament, es poden subministrar fàrmacs o recórrer a la teràpia genètica. Aquesta última consisteix a introduir cèl·lules en les quals el gen afectat ha estat reparat mitjançant manipulació genètica.