Guia Bàsica de Genètica: Gens, Herència i Mutacions
Conceptes bàsics de genètica
Gen: és un component del cromosoma que duu la informació per a una determinada característica. Aquesta informació està codificada per la seqüència de les bases de l'ADN que forma el gen. L'espècie humana té uns 30.000 gens distribuïts en 23 parelles de cromosomes.
Al·lels: són aquells gens que es troben al mateix nivell de cromosomes homòlegs i duen informació per a la mateixa característica. El gen que determina ulls foscos és al·lel del que determina ulls clars i el que determina el grup sanguini A és al·lel del que determina el B.
Homozigot, heterozigot, genotip i fenotip
Homozigot i heterozigot: un individu és homozigot per a una determinada característica quan els dos al·lels són iguals i heterozigot quan són diferents.
Genotip i fenotip: el genotip és el conjunt de gens que té un individu i el fenotip és el conjunt de característiques que presenta.
Lleis de Mendel
Primera llei de Mendel: la primera generació derivada de l'encreuament de dues races pures és uniforme, però els seus descendents presenten les característiques dels primers progenitors i ho fan amb una determinada proporció.
Tercera llei de Mendel: quan estudiem la transmissió simultània de dues característiques, observem que s'hereten independentment i es reuneixen a l'atzar en la descendència, donant lloc a totes les combinacions possibles.
Herència i sexe
Herència del sexe: dels 46 cromosomes que formen el cariotip humà, n'hi ha 44 (autosomes) que informen sobre les característiques genèriques de l'espècie, més una parella (heterocromosomes) que informa sobre les característiques diferencials de cada sexe: XX la dona i XY l'home.
Herència lligada al sexe: alguns gens, com el responsable del daltonisme i l'hemofília, es troben sobre el cromosoma X i, per tant, es transmeten conjuntament amb les característiques pròpies del sexe.
Mutacions genètiques
Mutacions: són canvis que afecten el material genètic (ADN). Es poden produir espontàniament, però algunes radiacions i algunes substàncies químiques n'augmenten la freqüència.
Mutacions numèriques: són les que afecten el nombre de cromosomes i són conseqüència d'errades del seu repartiment durant el procés de formació dels gàmetes.