Guia Essencial de Genètica: Conceptes, Herència i Malalties

Conceptes Fonamentals de Genètica

Gen

Unitat d'informació en un locus d'àcid desoxiribonucleic que codifica un producte gènic, ja sigui proteïnes o ARN. És la unitat molecular de l'herència genètica, perquè emmagatzema la informació genètica i permet transmetre-la a la descendència. Es troben als cromosomes (molts gens per cromosoma).

Locus (pl. loci)

Lloc del cromosoma on es troba el gen (exemple: color de la llavor en el fesol).

Meiosi

Procés de divisió cel·lular en què cada gameta rep una cromàtida de cada cromosoma homòleg.

Fecundació

Es fusionen òvul i espermatozoide per donar una cèl·lula ou o zigot. Per tant, es fusionen els nuclis d'òvuls i espermatozoides.

Al·lel

És cadascuna de les formes alternatives que pot tenir un mateix gen, que es diferencien en la seva seqüència i que es poden manifestar en modificacions concretes de la funció d'aquest gen.

Genotip

Conjunt dels gens que existeixen en el nucli cel·lular de cada individu.

Fenotip

Expressió del genotip en funció d'un determinat ambient. Els trets fenotípics inclouen trets tant físics com conductuals.

Conceptes d'Immunologia: Anticossos i Antígens

Anticòs

Substància segregada pels limfòcits de la sang per combatre una infecció de virus o bacteris que afecta l'organisme.

Antigen

Tota substància que es reconeix com a estranya en un organisme i que provoca la formació d'anticossos per a la seva destrucció.

Grups Sanguinis i Antígens

• Grup A: Antigen A (a la superfície dels glòbuls vermells)
• Grup B: Antigen B (a la superfície dels glòbuls vermells)
• Grup AB: Té els dos antígens a la superfície dels glòbuls vermells
• Grup 0: No té cap antigen

Herència Lligada al Sexe

Cromosomes Sexuals Humans

L'ésser humà té 46 cromosomes, dels quals 44 són autosomes o cromosomes somàtics (normals) i un parell de cromosomes sexuals.

• Dones: 44 autosomes + XX
• Homes: 44 autosomes + XY (el cromosoma Y determina el caràcter del mascle)

Malalties Genètiques Comunes

Herència Lligada al Cromosoma Y

Només els homes patiran una malaltia lligada al cromosoma Y. Per tant, un home afectat transmetrà la malaltia a tots els seus fills, però a cap de les seves filles. Aquest tipus d'herència és molt poc freqüent.

Síndrome X Fràgil

És la forma més comuna de discapacitat intel·lectual hereditària. La malaltia és causada per un gen específic. Normalment, el gen produeix una proteïna necessària per al desenvolupament cerebral.

Hemofília A

És la forma més comuna d'hemofília i, després de la malaltia de Von Willebrand, és el segon trastorn genètic associat amb hemorràgia greu. Es tracta d'una condició hereditària causada per una reducció en la quantitat o en l'activitat del factor VIII de coagulació.

Anèmia Falciforme

És una malaltia hereditària que afecta l'hemoglobina, una proteïna que forma part dels glòbuls vermells i s'encarrega del transport d'oxigen. Els glòbuls vermells també pateixen d'una vida més curta, provocant anèmia per no ser reemplaçats a temps.

Malaltia de Huntington

És una malaltia hereditària que provoca el desgast d'algunes cèl·lules nervioses del cervell. Les persones neixen amb el gen defectuós, però els símptomes no apareixen fins al cap dels 30 o 40 anys. Una anàlisi de sang pot indicar si es té el gen de la malaltia i si es desenvoluparà.