Guia Essencial de Genètica: DNA, Gens, Proteïnes i Mutacions
Introducció a la Genètica
Concepcions Històriques de l'Herència
Històricament, hi havia una teoria que deia que quan les cèl·lules sexuals es combinaven, el material hereditari es barrejava com si fos la tinta de dos colors.
Charles Darwin va postular l'existència d'unes partícules que les cèl·lules de l'organisme produïen i eren transportades a les cèl·lules reproductores.
Gregor Mendel va establir les bases de la genètica moderna, demostrant que les característiques heretades són transmeses per factors individuals que es distribueixen de maneres diferents en cada generació.
L'Àcid Desoxiribonucleic (DNA)
El DNA és el material hereditari que es transmet de generació en generació i conté la informació genètica. És un tipus d'àcid nucleic.
Estructura i Components del DNA
El DNA és una molècula formada per quatre unitats senzilles repetides moltes vegades i combinades de forma diferent, que s'anomenen nucleòtids. Aquests estan formats per un grup fosfat, un sucre amb forma d'anell pentagonal i una base nitrogenada. Al DNA hi ha quatre tipus de bases nitrogenades: citosina (C), guanina (G), timina (T) i adenina (A).
Els Gens: Unitats d'Informació Genètica
Un gen és cada fragment de DNA que codifica la síntesi d'una proteïna determinada. És la unitat fonamental d'informació genètica. De la mateixa manera que en una llengua una paraula és necessària per expressar una idea, un gen és essencial per codificar cadascuna de les milers de proteïnes que necessita un ésser viu per funcionar correctament. Cada gen està format per una seqüència concreta de nucleòtids, diferent de la dels altres gens.
Genotip i Fenotip: Expressió Genètica
El genotip és la constitució genètica d'un organisme respecte a un caràcter concret; és a dir, allò que codifiquen els dos gens (un de cada cromosoma homòleg) sobre un tret determinat.
El fenotip és la manifestació observable del genotip, els atributs que podem observar en un organisme a causa de la informació genètica.
Les Proteïnes: Molècules Essencials
Les proteïnes són molècules fonamentals per als éssers vius. Estan formades per la unió lineal d'uns elements bàsics anomenats aminoàcids. Hi ha 20 aminoàcids diferents, i el nombre de proteïnes possibles és pràcticament infinit. Cada proteïna concreta es caracteritza per una seqüència específica d'aminoàcids que en determina la funció. Aquest ordre o seqüència li confereix les seves propietats específiques, una conformació espacial determinada i les propietats fisicoquímiques i funcionals.
El Codi Genètic: Llenguatge de la Vida
Per tal que la informació genètica es tradueixi i passi del gen a la proteïna, cal una relació específica entre la seqüència de nucleòtids del gen i la seqüència d'aminoàcids de la proteïna corresponent. Aquesta relació és el codi genètic. Aquest codi és universal per a tots els éssers vius del nostre planeta, des dels bacteris més senzills fins als vertebrats més complexos.
Mutacions Genètiques: Canvis en el DNA
Una mutació és un canvi en la seqüència de nucleòtids del DNA. Com s'ha esmentat, en la seqüència de nucleòtids del DNA hi ha codificada tota la informació genètica d'una espècie. Qualsevol canvi, encara que sigui en un simple nucleòtid, pot comportar problemes greus per al funcionament de l'organisme. Les mutacions que provoquen canvis importants en les proteïnes i que poden causar malalties en l'organisme s'anomenen mutacions patogèniques.