Hemofília: Causes, Tipus, Tractament i Herència Genètica

Què és l'Hemofília?

L'hemofília és una alteració que evita o retarda considerablement la coagulació de la sang. Es manifesta a través d'hemorràgies internes o externes, provocades o d'aparició espontània.

Les persones afectades d'això mostren una disminució d'alguns dels factors de la coagulació de la sang. Aquesta es produeix quan les plaquetes s'adhereixen a les parets dels conductes sanguinis en contacte amb substàncies que normalment estan fora d'aquests conductes (formant un tap plaquetari). D'altra banda, també hi ha factors de coagulació del plasma sanguini que s'activen quan detecten les mateixes substàncies que provoquen el tap plaquetari.

Tipus d'Hemofília

Hi ha dos tipus d'hemofília:

• Hemofília A: Absència o disminució de la globulina antihemofílica.
• Hemofília B: Absència o disminució del factor IX (Christmas o Leyden).

Tractament de l'Hemofília

L'hemofília és una malaltia incurable, però es pot tractar i mantenir sota control. Hi ha dos tipus de tractaments:

• Tractament de demanda: Administració del factor de coagulació un cop s'han detectat els primers símptomes d'hemorràgia.
• Tractament de profilaxi: Administració regular del factor de coagulació per tal de prevenir les hemorràgies.

Aquests factors de coagulació s'obtenen a partir de concentrats de coagulació que s'obtenen del plasma humà o a partir de cèl·lules d'altres mamífers a les quals se'ls ha afegit el gen humà. Aquests s'anomenen de tecnologia recombinant.

Herència de l'Hemofília

En l'espècie humana, hi ha un parell de cromosomes que són molt diferents l'un de l'altre: els cromosomes sexuals (X i Y), que determinen el sexe de les persones. Les dones tenen dos cromosomes X i els homes un X i un altre Y. Per això, els espermes són alguns Y i altres X.

El cromosoma X és més gran que l'Y i conté més gens, com per exemple la capacitat de fabricar el factor de coagulació. Podem qualificar aquests gens com els gens de l'hemofília. Hi ha dues informacions per al gen de l'hemofília:

• Informació normal: Fabrica el factor de coagulació.
• Informació defectuosa: No es fabrica el factor de coagulació.

Hi ha tres combinacions d'aquest gen per a les dones:

• X^NX^N: Normal.
• X^NX^D: Normal portadora.
• X^DX^D: Hemofílica.