L'hemofília: Tipus, Tractaments i Classificació Clínica

L'hemofília: definició i procés de coagulació

L'hemofília és una alteració que evita o retarda la coagulació de la sang i es manifesta a través d'hemorràgies, que poden ser externes o internes, provocades o d'aparició espontània.

La coagulació de la sang es produeix a partir de dos processos:

• D'una banda, hi ha les plaquetes, que s'adhereixen a les parets dels conductes sanguinis quan entren en contacte amb substàncies que estan fora d'aquests conductes (formen el tap plaquetari).
• D'altra banda, hi ha els factors de coagulació del plasma sanguini, que s'activen quan detecten les mateixes substàncies que provoquen el tap plaquetari. Aquests factors col·laboren en la formació d'una xarxa de petits filaments de fibrina, transformant una proteïna present al plasma (fibrinogen). A aquesta xarxa s'adhereixen les cèl·lules sanguínies i formen un coàgul, element decisiu per aturar les hemorràgies.

Tipus d'hemofília

• Hemofília A: absència o disminució del factor VIII (globulina antihemofílica).
• Hemofília B: absència o disminució del factor IX (factor de Christmas).

Tipus de tractament

• Tractament a demanda: administració del factor de coagulació un cop s'han detectat els primers símptomes d'hemorràgia.
• Tractament de profilaxi: administració regular del factor de coagulació per tal de prevenir les hemorràgies.

Els factors de coagulació

Són concentrats de factor de coagulació que s'obtenen a partir del plasma humà (mitjançant el fraccionament i la purificació del plasma sanguini) o de cèl·lules de mamífers transformades genèticament (productes de tecnologia recombinant). En aquest segon cas, s'ha afegit el gen humà responsable de la fabricació del factor de coagulació: s'introdueix el gen humà que codifica el factor VIII o IX en cèl·lules de mamífers que s'han de multiplicar per obtenir un banc de cèl·lules capaces de formar factor VIII o IX; després s'han d'incubar les cèl·lules i, finalment, purificar el factor.

Classificació clínica de l'hemofília A o B

• Hemofília severa: les persones pateixen menys de l'1% dels valors normals del factor de coagulació del plasma. Es caracteritza per hemorràgies espontànies.
• Hemofília moderada: les persones pateixen entre l'1 i el 5% dels valors normals del factor de coagulació. Es caracteritza per hemorràgies per lesions menors.
• Hemofília lleu: les persones pateixen entre el 5 i el 25% dels valors normals del factor de coagulació. Es caracteritza per hemorràgies per lesions greus.