Herència Genètica Humana: Transmissió i Alteracions

Conceptes Fonamentals de l'Herència Humana

La transmissió de l'herència en l'espècie humana és un procés complex que es pot estudiar a través de diverses eines i conceptes.

L'Arbre Genealògic

L'arbre genealògic és una eina fonamental per estudiar la transmissió de caràcters hereditaris a través de generacions.

Herència Heterocromosòmica

Conjunt de caràcters presents en la parella (només una) de cromosomes sexuals. Poden codificar caràcters sexuals o no.

Herència del Sexe

La parella de cromosomes sexuals determina el sexe: XX (noia), XY (noi). El cromosoma X s'hereta del pare i la mare, i el cromosoma Y, exclusivament del pare.

Herència Lligada al Sexe

Conjunt de caràcters hereditaris que es troben als cromosomes sexuals però que no afecten les característiques sexuals. Normalment es troben al cromosoma X. El cromosoma Y duu la major part de la informació sobre característiques sexuals masculines.

Les altres característiques no sexuals que porta aquest cromosoma (Y) són alteracions com ara la hipertricosi (excés de pèl a les orelles) o una alteració en la producció d'esperma que provoca infertilitat.

En els nois, el cromosoma X actua com a dominant; en les noies, actua com a recessiu i només s'expressarà quan la característica es trobi en els dos cromosomes X.

Actualment hi ha unes 150 malalties o alteracions que afecten més l'home que la dona, ja que en la dona la característica ha de ser present en els dos cromosomes, i això disminueix la probabilitat que es manifesti.

Exemples:

• Hemofília: és la dificultat en la coagulació de la sang.
• Daltonisme: és la dificultat de distingir els colors (verd i vermell).
• Distròfia muscular (malaltia de Duchenne): és una alteració de la musculatura que fa que la persona que la pateix no camini bé.

Alteracions Al·lèliques Recessives

Per poder-se expressar, han d'estar presents en els dos cromosomes homòlegs. Actualment hi ha catalogades més de 600 malalties o alteracions d'aquest tipus. Exemples:

• Albinisme: és la deficiència o manca en la síntesi del pigment melanina, la qual cosa provoca una falta de pigmentació de la pell, el pèl i l'iris de l'ull. La freqüència d'aquesta alteració a Europa és d'1/100.000 habitants.
• Fibrosi quística: és un excés de viscositat en les secrecions de les glàndules de l'aparell digestiu i respiratori. Això complica el funcionament d'aquests òrgans fins a arribar a la mort.