Introducció a la Genètica: Gens, Herència i Cromosomes

Conceptes Bàsics de Genètica

Gen i Caràcter

Un gen és un fragment d'ADN que conté la informació necessària per a fabricar una proteïna. Els atributs morfològics o fisiològics que defineixen els individus es denominen caràcters.

Tipus de Caràcters

• Qualitatius: Determinats per un sol gen, amb alternatives clarament distingibles (ex: cabell curt/llarg, color negre/blanc, etc.).
• Quantitatius: (El text original no proporciona una definició específica per a aquest tipus de caràcter).

Al·lels i Cromosomes Homòlegs

Els al·lels són les diferents alternatives que presenta un mateix gen en els individus d'una població. Quan una parella de cromosomes conté els mateixos gens situats en els mateixos llocs es denominen cromosomes homòlegs.

Genotip i Fenotip

Definicions Clau de Genètica

Homozigot

Individu que presenta els dos al·lels iguals d'un mateix gen en els seus cromosomes homòlegs.

Heterozigot

Individu que posseeix un al·lel diferent d'un mateix gen a cadascun dels seus dos cromosomes homòlegs.

Genotip

Conjunt de tots els gens presents en els cromosomes d'un individu.

Fenotip

Resultant de l'expressió de determinats gens del genotip.

Tipus d'Herència Genètica

• Herència Dominant: Present en els gens amb un al·lel l'efecte del qual preval sobre l'altre que l'acompanya.
• Herència Codominant: Els dos al·lels d'un mateix gen presents en el genotip d'un individu manifesten els seus efectes simultàniament.
• Herència Intermèdia: Els dos al·lels d'un mateix gen presents en el genotip d'un individu heterozigot expressen un efecte intermedi o barreja respecte a l'efecte individual mostrat pels individus homozigots.

Les Lleis de Mendel

Primera Llei de Mendel (Uniformitat)

En creuar dues races pures d'un determinat caràcter, tots els descendents són iguals entre ells.

Segona Llei de Mendel (Segregació)

Els dos al·lels d'un mateix caràcter presents en un híbrid no es fusionen o barregen, sinó que mantenen la seva independència i se separen durant la formació dels gàmetes.

Tercera Llei de Mendel (Transmissió Independent)

Sosté que els gens de diferents caràcters es transmeten independentment, de manera que poden aparèixer combinats de diferents formes en la descendència.

Introducció a la Genètica Humana

Cariotip i Cariograma

El conjunt de tots els cromosomes d'una cèl·lula rep el nom de cariotip. La representació gràfica dels cromosomes cel·lulars agrupats en parelles d'homòlegs i ordenats per mides, es denomina cariograma.

Tipus de Cromosomes

Autosomes

Cromosomes que contenen gens relacionats amb característiques somàtiques comunes a dones i homes.

Cromosomes Sexuals

Cromosomes la presència dels quals determina el sexe de l'individu.

Determinació del Sexe

En l'espècie humana, el sexe està determinat pels cromosomes. Homes i dones presenten cariotips diferents marcats per la presència d'una parella de cromosomes específics de cada sexe.