Introducció a la Genètica: Herència, Variació i ADN
Introducció a la Genètica
Què és la Genètica?
La genètica és l'estudi científic dels gens i l'herència. És la disciplina que estudia l'herència i la variació en els éssers humans.
Herència
L'herència és el fenomen de transmissió d'un conjunt de caràcters d'un individu a la seva descendència.
Variació
La variació fa referència als diferents caràcters que poden definir un tret específic d'un ésser humà.
Genètica Molecular
- Cariotip: Representació dels cromosomes, que formen l'ADN d'una persona.
- Bandeig G (Giemsa): Tècnica de tinció que s'utilitza per reconèixer els cromosomes. Dona (XX), Home (XY).
- Caràcter: Variació determinada pels al·lels d'un tret concret. Exemple: color.
- Cèl·lula: Hi ha dos tipus:
- Cèl·lules somàtiques: responsables del fenotip.
- Cèl·lules germinals: permeten l'herència del genotip (ADN), la informació genètica d'un organisme concret.
- Cromosomes: Són ADN i proteïnes, empaquetats i ordenats (cariotip). Estan organitzats per gens:
- Enhancers: reguladors de gens.
- Caixa TATA
- Promotor
ADN
L'ADN (àcid desoxiribonucleic) és la molècula que codifica la informació genètica utilitzada en el desenvolupament i funcionament dels organismes vius.
- Format per: Adenina (A), Timina (T), Guanina (G) i Citosina (C).
- Estructura: doble hèlix (T-A, C-G).
- Transcripció (ADN a ARN): és l'inici de l'expressió d'un segment d'ADN. L'ARN polimerasa crea una "còpia" d'ARN. (T=U, A=T=U, C=G).
- Al·lel: determina caràcters concrets. Exemple: color de cabell.
Procés de Transcripció
- Pre-iniciació: El promotor s'uneix a seqüències (caixa TATA) i inicia la transcripció.
- Iniciació: L'helicasa separa les cadenes d'ADN i l'ARN polimerasa s'hi uneix.
- Elongació: L'ARN polimerasa genera el trànscrit d'ARN (A=U, T=A, G=C, C=G).
- Terminació: L'ARN polimerasa arriba a una seqüència rica en G i C, que determina el final de la transcripció.
ARN
L'ARN (àcid ribonucleic) té funcions en la codificació, descodificació i expressió de gens. Format per nucleòtids (U en comptes de T).
- Tipus d'ARN: ARN missatger (ARNm), ARN ribosòmic (ARNr) i ARN de transferència (ARNt).
Biotecnologia
Enzims de Restricció
Les nucleases són enzims que tallen les unions fosfodièster entre nucleòtids. Hi ha dos tipus de nucleases que tallen l'ADN:
- Exonucleases: tallen pels extrems.
- Endonucleases: tallen per l'interior (no tots són enzims de restricció).
També hi ha ARNases.
Els enzims de restricció detecten una seqüència concreta i la tallen. Tipus de tall: recte i cohesiu.
ADN Ligases
Enzims que uneixen fragments tallats per enzims de restricció.
Plàsmid
Un plàsmid és un "tros d'ADN" circular que es replica independentment del cromosoma bacterià. Serveix per transferir ADN d'un organisme a un altre.
Característiques d'un plàsmid:
- Seqüència per a la selecció.
- Origen de replicació.
- Lloc de tall per a enzims de restricció.
- Seqüència per a la diferenciació de colònies.
PCR (Reacció en Cadena de la Polimerasa)
Tècnica per amplificar una seqüència d'ADN.
Elements necessaris:
- Seqüència d'ADN.
- Taq polimerasa.
- Cebadors.
- Nucleòtids (desoxirribonucleòtids).
Funcionament:
- Desnaturalització (95°C): les dues cadenes d'ADN se separen.
- Hibridació: els cebadors s'uneixen a la seqüència complementària.
- Elongació (72°C): la Taq polimerasa estén els cebadors i sintetitza la nova cadena.
- Repetició del procés.
Transgènics
Organismes modificats genèticament amb una finalitat concreta.
S'identifica el gen desitjat i s'insereix en un bacteri. Després, s'"infecta" altres organismes. Quan l'organisme creix, conté el seu propi ADN més el gen inserit.
Cèl·lules Mare
Cèl·lules que poden diferenciar-se en diversos tipus de cèl·lules.