Lleis de Mendel, Genètica Molecular i Herència: Resum Complet

Lleis de Mendel i Bases de l'Herència

Gregor Mendel va encreuar dues línies pures diferents. Va obtenir èxit gràcies a:

• L'enfocament analític.
• La utilització de línies pures.
• L'anàlisi quantitativa dels resultats d'un encreuament especialment dissenyat.

Primera Llei de Mendel (Llei de la Uniformitat)

Tots els individus de la generació filial 1 (F₁) resulten uniformes. El caràcter que preval en l'híbrid es denomina dominant, i el que no es manifesta, recessiu. Si presenten un aspecte intermedi, l'herència és intermèdia.

Segona Llei de Mendel (Llei de la Segregació)

Els individus de la F₁ s'autofecunden. La generació F₂ dóna com a resultat 1/3 de línies pures i 2/3 d’híbrids que repeteixen els resultats de la F₂ en les seves descendències. Apareix l'individu homozigot (dos al·lels iguals) i l'heterozigot (dos al·lels diferents).

Tercera Llei de Mendel (Llei de la Segregació Independent)

Els gens per a diferents caràcters s'hereten de manera independent.

Genotip i Fenotip

• Genotip: Designa la constitució genètica d'un individu; és aquell caràcter que no s'aprecia exteriorment.
• Fenotip: Es refereix tant a l'aspecte global de l'individu com a un tret concret (el color de la llavor, de la flor, etc.). És el caràcter que s'aprecia exteriorment.

Mecanismes de la Genètica

Meiosi

Fa possible la conservació del nombre de cromosomes i atorga una gran varietat als organismes de reproducció sexual.

Herència Lligada al Sexe

Les proporcions s’allunyen de les mendelianes típiques. El gen es troba en el cromosoma X i el cromosoma Y no conté informació per al caràcter.

Herència Holàndrica

Gens que només són presents en el cromosoma Y i que, per tant, es transmeten i manifesten només en els mascles.

Experiments Clau en la Identificació del Material Genètic

Experiment de Griffith

Griffith va injectar a ratolins bacteris amb càpsula i morien, però no els que eren inoculats amb bacteris sense càpsula, ni tampoc amb bacteris morts per escalfament. Va provar inoculant els ratolins amb bacteris sense càpsula i morts per escalfament i sí que morien. S'havia produït una transformació dels bacteris.

Experiment d’Avery

Es va demostrar que el principi de Griffith era l'ADN. Van començar eliminant totes les proteïnes de l'extracte i només deixant l'ADN; aquest encara tenia capacitat per atorgar virulència. Després van extreure l'ADN i van deixar només les proteïnes, i l'extracte no presentava cap capacitat de transformació. Conclusió: el principi transformador és l'ADN.

Experiment de Hershey i Chase

Van demostrar, marcant amb un isòtop radioactiu la proteïna i l'ADN, que només l'ADN penetra a l'interior del bacteri per infectar-lo.

Replicació i Mutacions

Replicació

Procés de duplicació o síntesi de l'ADN que té lloc en cada generació cel·lular:

1. S'obren els brins.
2. L'ADN polimerasa ajuda a que es creï l'altre ADN.

Mutació: error de còpia de l'ADN.

• Mutacions gèniques: Afecten un o més parells de bases de l'ADN.
• Mutacions cromosòmiques: Afecten fragments de cromosoma, cromosomes sencers o tot el seu conjunt. Quan les mutacions afecten el nombre de cromosomes parlem de mutacions genòmiques.

Codi Genètic

Conjunt d’equivalències entre els codons de l'ARNm i els corresponents aminoàcids:

• És universal.
• Presenta redundància.
• La degeneració és deguda al balanceig.
• No és ambigu.
• Conté un codó iniciador (AUG) i els altres són codons de parada.

Expressió Gènica

Transcripció

Procés de formació d'una molècula d'ARN complementària d'un filament d'ADN.

• Intró: seqüència interna de l'ARN.
• Exó: fragments restants de l'ARN i l'ADN.

Traducció

Fenomen que consisteix en la síntesi d'una proteïna a partir de la informació de l'ARNm. Té lloc al citoplasma amb la participació activa dels ribosomes.

ARNt (ARN de Transferència)

• Tenen forma de trèvol.
• Els emparellaments són C-G/A-U.
• Porta associat un aminoàcid.
• Té un anticodó.

Genètica Humana i Aplicacions

Malalties Hereditàries

Malalties degudes a alguna alteració dels gens o dels cromosomes, es manifesten des del moment del naixement.

Cariotip Humà

Dotació cromosòmica d'un organisme: el nombre, la mida i la forma dels cromosomes de les seves cèl·lules.

Projecte Genoma Humà (PGH)

L'objectiu del Projecte Genoma Humà és analitzar l'estructura de l'ADN humà per tal de determinar la posició de cadascun dels gens en la seqüència correcta.

Teràpia Genètica

Subministrament de cèl·lules als malalts en les quals el gen afectat ha estat reparat.

Marcadors Biològics

Combinacions singulars que identifiquen cada persona.

Grups Sanguinis

Sistemes de proteïnes presents a la sang.

Factor Rh

Dos grups: Rh⁺ o Rh^-. Un home i una dona Rh^- mai podran tenir un fill Rh⁺.

Sistema HLA

Antígens que es troben a la superfície de la major part de les cèl·lules.

Empremtes Genètiques

Anàlisi i comparació de la seqüència de regions hipervariables de l'ADN.

Consell Genètic

L'assessorament basat en la genòmica, els estudis genealògics i el càlcul de probabilitats que s'ofereix a les parelles amb antecedents familiars de malalties hereditàries.