Lleis de Mendel, Herència Genètica Humana i Malalties Hereditàries

Lleis de Mendel i Herència Genètica

Primera Llei de Mendel: Uniformitat de la F1

Quan s'encreuen dues línies pures que difereixen en un determinat caràcter, els individus híbrids de la primera generació filial (F1) són tots idèntics.

Segona Llei de Mendel: Segregació dels Caràcters en la F2

Els al·lels que determinen un caràcter se separen, es distribueixen entre els gàmetes a l'atzar i es tornen a reunir en la fecundació. El caràcter recessiu es manifesta en la segona generació filial (F2).

Tercera Llei de Mendel: Combinació Independent

Amb la tercera llei es consideren dos caràcters alhora. Els caràcters són independents els uns dels altres, i els gens que els determinen es combinen lliurement i es transmeten independentment.

Herència en l'Espècie Humana

La transmissió dels caràcters hereditaris (físics o malalties genètiques) es regeix pels mateixos principis de l'herència mendeliana. Es consideren caràcters controlats per un sol gen i d'altres d'herència més complexa. La manifestació en la descendència depèn de:

• Tipus d'al·lel: dominant o recessiu.
• Localització del gen: en els autosomes o en els cromosomes sexuals.

L'estudi del tipus d'herència és complicat, per la impossibilitat de fer encreuaments experimentals i la dificultat d'estimar la probabilitat d'aparició d'un caràcter amb un nombre de descendents petit.

Malalties Hereditàries

Són les que es transmeten de pares a fills a través dels gens, ja que són presents en els gàmetes dels pares. Aquestes malalties es poden manifestar en diversos membres de la mateixa família, segons el patró d'herència. Es coneixen més de 5.000 malalties hereditàries. Alguns exemples són:

• Albinisme (recessiu)
• Malaltia de Huntington (dominant)

Herència dels Grups Sanguinis (Sistema AB0)

Alguns gens poden tenir més de dues alternatives possibles, és a dir, diversos al·lels, com és el cas dels grups sanguinis AB0. Els glòbuls vermells poden presentar a la seva membrana dues molècules, com l'antigen A i l'antigen B. Cada persona porta una, les dues o cap, i així mateix al plasma porta l'anticòs anti-A, anti-B, tots dos o cap.

El grup AB0 és un caràcter hereditari que està controlat per un gen que posseeix tres al·lels: al·lel A, B i 0. L'al·lel A és dominant respecte al 0, i el 0 és recessiu. L'al·lel B també domina sobre el 0. Els al·lels A i B són codominants, és a dir, tots dos s'expressen amb la mateixa intensitat en els heterozigots.

Factor Rh

El factor Rh és una proteïna que es troba a la membrana dels glòbuls vermells. Segons això, les persones poden ser Rh+ (tenen la proteïna) o Rh- (no tenen la proteïna).

Herència Lligada al Sexe

En l'espècie humana, el sexe està determinat per un parell de cromosomes sexuals. Els altres 44 són autosomes.

• Dones: Tenen dos cromosomes X iguals.
• Homes: Tenen cromosomes XY de mides diferents.

Els cromosomes sexuals contenen gens que intervenen en el desenvolupament sexual (òrgans sexuals, musculatura, localització del greix al cos). El sexe s'hereta com qualsevol altre caràcter: durant la meiosi, els gàmetes amb el cromosoma X o amb el cromosoma Y es produeixen en la mateixa quantitat.

Malalties Lligades al Sexe

Són malalties genètiques la manifestació de les quals està lligada als cromosomes sexuals.

Daltonisme

És una malaltia que provoca la mala distinció dels colors, sobretot el vermell del verd. És més abundant en homes (4%) que en dones (0,5%). Es coneixen dos al·lels:

• XD: dominant, no daltonisme.
• Xd: recessiu, daltonisme.

Hemofília

És la incapacitat de coagular la sang. Es tracta d'una malaltia greu, ja que qualsevol petita ferida pot provocar la mort per hemorràgia. És molt més freqüent en homes (4%) que en dones (gairebé inexistent, ja que moltes dones afectades no arriben a néixer o moren durant la primera menstruació). Actualment, ja no es tracta d'una malaltia tan greu gràcies a la injecció periòdica dels factors de coagulació. Hi ha dos al·lels:

• XH: dominant, no-hemofília.
• Xh: recessiu, hemofília.

Pedigrís: Arbres Genealògics

Els arbres genealògics o pedigrís són representacions de la història familiar que permeten estudiar el tipus d'herència d'un determinat caràcter o malaltia a través de diverses generacions de persones emparentades. Es fan servir en genètica humana, ja que no es poden fer encreuaments experimentals.

Permeten determinar si un caràcter o malaltia és d'origen genètic i si l'al·lel responsable és dominant o recessiu. També permeten predir el genotip de les persones o estimar la probabilitat que el caràcter o malaltia aparegui en la descendència.