Mutacions Genètiques: Tipus, Causes i Conseqüències

Què són les Mutacions Genètiques?

Les mutacions són alteracions a l'atzar en el material genètic. Afecten la seqüència de l'ADN i poden tenir diverses conseqüències.

Tipus de Mutacions segons la Cèl·lula Afectada

• Mutacions somàtiques: Afecten les cèl·lules somàtiques d'un individu i no es transmeten a la descendència.
• Mutacions germinals: Afecten les cèl·lules reproductores (gàmetes) i es transmeten a les cèl·lules del nou organisme, podent afectar la descendència.

Origen de les Mutacions

• Naturals (espontànies): Sorgeixen de manera natural a causa d'errors en la replicació de l'ADN o processos metabòlics.
• Induïdes (artificials): Provocades per l'acció d'agents mutàgens (físics, químics o biològics).

Viabilitat del Mutant

La viabilitat d'un organisme amb mutacions pot variar:

• Letals: Causen la mort de l'individu.
• Patològiques: Provoquen malalties o disfuncions.
• Teratològiques: Indueixen malformacions congènites.
• Innòcues: No causen cap efecte perjudicial aparent.

Extensió de la Mutació

Les mutacions es classifiquen segons l'extensió del material genètic afectat:

Mutacions Gèniques

Alteració de la Seqüència de Nucleòtids d'un Gen

• Canvi de bases: Substitució d'una base nitrogenada per una altra.
  • Bases Púriques: Adenina (A) i Guanina (G).
  • Bases Pirimidíniques: Timina (T) i Citosina (C).
  • Transicions: Substitució d'una púrica per una altra púrica, o una pirimidínica per una altra pirimidínica.
  • Transversions: Substitució d'una púrica per una pirimidínica, o viceversa.
• Conseqüències dels Canvis de Bases:
  • Alternació = Triplet STOP: S'atura prematurament la traducció, resultant en una proteïna incompleta.
  • Alternació = centre actiu d'un ENZIM: Molt greu, ja que l'enzim perd la seva funcionalitat.
  • Mutació neutra: No perjudicial, ja que no altera la funció de la proteïna o el canvi no té impacte significatiu.
• Mutacions per pèrdua o inserció de nucleòtids:
  • Provoca un corriment en l'ordre de lectura (frameshift), alterant tots els triplets següents i resultant en una proteïna completament diferent o truncada (molt greu).
  • Delecions: Pèrdua d'un o més nucleòtids (-1 nuc.).
  • Addicions: Inserció d'un o més nucleòtids (+1 nuc.).

Reparació per Escissió de l'ADN

Aquest mecanisme repara errors en la seqüència de l'ADN:

1. S'inicia amb una endonucleasa que detecta l'error i produeix dos talls al costat del segment afectat.
2. Una exonucleasa elimina tots els nucleòtids del segment tallat.
3. L'ADN-polimerasa I sintetitza el segment correctament, utilitzant la cadena complementària com a motlle.
4. L'ADN-ligasa uneix l'extrem final del nou segment a la cadena existent.

Mutacions Cromosòmiques

Canvis en l'Estructura Interna dels Cromosomes

Aquestes mutacions impliquen alteracions en la disposició o el nombre de fragments cromosòmics:

• Deleció: Pèrdua d'un fragment del cromosoma. Pot ser letal si el fragment conté gens essencials.
• Duplicació: Repetició d'un segment del cromosoma. Té importància evolutiva, ja que pot generar nous gens.
• Inversió: Canvi de sentit d'un fragment dins del cromosoma. Normalment no afecta l'individu, però si es produeix durant la meiosi, pot causar desequilibris genètics en els descendents per manca o excés de gens.
• Translocació: Canvi de posició d'un segment d'un cromosoma a un altre lloc, ja sigui dins del mateix cromosoma o a un cromosoma diferent.
• Translocació recíproca: Intercanvi de segments entre dos cromosomes no homòlegs.
• Transposició: Translació d'un segment a un altre lloc (dins del mateix cromosoma o a un altre) sense reciprocitat. Aquestes mutacions no són perjudicials per l'individu, però poden afectar la descendència.

Mutacions Genòmiques

Alteració del Nombre de Cromosomes d'una Espècie

Aquestes mutacions afecten el nombre total de cromosomes o el nombre de jocs cromosòmics:

• Nul·lisomia: Falta una parella completa de cromosomes (2n - 2).
• Monosomia: Falta un cromosoma d'una parella (2n - 1).
• Trisomia: Presència d'un cromosoma de més en una parella (2n + 1).
• Tetrasomia: Presència de dos cromosomes de més en una parella (2n + 2).

Alteracions en els Autosomes

Exemples de mutacions genòmiques en autosomes amb conseqüències clíniques:

• Síndrome de Down: Causada per una Trisomia del cromosoma 21 (47 cromosomes en total). Es caracteritza per discapacitat cognitiva i trets físics distintius.
• Síndrome d'Edwards: Causada per una Trisomia del cromosoma 18 (47 cromosomes en total). Es manifesta amb retard mental sever i múltiples anomalies de desenvolupament.