Proteïnes, Codi Genètic i Mutacions: Una Guia Completa

Les Proteïnes

Les proteïnes estan formades per la unió lineal d'elements bàsics: els aminoàcids. En total, hi ha 20 aminoàcids diferents que permeten fabricar infinites proteïnes. La seqüència d'aminoàcids li dona propietats específiques, una conformació especial determinada i propietats fisicoquímiques i funcionals.

Funcions de les Proteïnes

• Protecció i donar consistència i impermeabilitat (col·lagen)
• Transport de substàncies: hemoglobina
• Defensa: immunoglobulines
• Moviment: actina i miosina
• Empaquetament de material hereditari: histones
• Recepció de senyals: receptors cel·lulars
• Enzims: Efectuar reaccions bioquímiques

Codi Genètic

Existeix una relació entre la seqüència de nucleòtids del gen i la seqüència d'aminoàcids de la proteïna corresponent. Cada combinació de tres nucleòtids (triplet o codó) correspon a un aminoàcid específic. El codi dona 64 triplets possibles, però només 20 aminoàcids. RNA missatger i RNA de transferència. Els ribosomes sintetitzen proteïnes.

Per realitzar el procés, en el nucli es realitza la transcripció de DNA en RNA missatger. L'RNA missatger surt del nucli, es dirigeix als ribosomes, i en els ribosomes del citoplasma es realitza la traducció, és a dir, la síntesi de proteïnes…

Les Mutacions i els Polimorfismes

Una mutació és un canvi en la seqüència de nucleòtids del DNA. Mutacions patogèniques: són les que produeixen canvis importants en les proteïnes. Les més importants produeixen canvis en una base o bé delecions o insercions de bases.

Polimorfisme

Zona del DNA que no codifica cap gen o que no provoca cap canvi important en un gen.

Mutacions i Evolució

Les mutacions tenen un paper en el procés evolutiu, ja que proporcionen un avantatge adaptatiu als organismes. Si existeixen mutacions en una espècie, això produeix variabilitat i, si canvien les condicions, permetrà una selecció natural.

La Deriva Genètica i l'Efecte Fundador

Una mutació en un al·lel es pot heretar i ve determinat tant per l'atzar com per la selecció natural.

Deriva Genètica

Quan la freqüència d'un al·lel varia en funció de l'atzar de generació en generació.

Efecte Fundador

Quan es produeix el desplaçament d'una part d'una població, si un grup d'aquesta població és portador d'un al·lel rar, aquest al·lel queda fixat amb freqüència alta (exemple: amish i polidactília).

Flux Gènic en l'Espècie Humana

A diferència de la variació gènica en petites poblacions que comporta la deriva genètica, el flux gènic és la difusió lenta de gens a través de la barrera racial. És un procés que implica una població gran i un canvi gradual en les freqüències gèniques.