Reproducció assistida i bioètica: cromosomes, hemofília i DGPI

1. Inici

“La Marta i en Josep volen tenir un fill. Hi ha un tema que els preocupa. El pare de la Marta és hemofílic.”

• La Marta sap que l’hemofília és una malaltia que s’hereta i pensa que el seu fill també pot tenir aquesta malaltia. Té raó de preocupar-se la Marta?
• Es diu que l’hemofília és una malaltia que la pateixen els homes, però la trasmeten les dones.” És cert això ?

1.1. Quants cromosomes tenim ?

- Els humans tenim 46 cromosomes en cada una de les nostres cèl·lules (excepte en les nostres cèl·lules sexuals òvuls i espermatozoides que n’hi ha 23).

- Aquests cromosomes estan aparellats, és a dir realment tenim 23 parells de cromosomes.

- Aquests cromosomes els hem heretat dels nostres pares, exactament 23 del pare (de l’espermatozoide) i 23 de la mare (de l’oòcit).

1.2. Hi ha diferències en els cromosomes segons el sexe de la persona?

- Doncs sí, hi ha dos tipus de cromosomes:

• Autosomes: que són iguals en la femella que en el mascle i no tenen informació pel sexe.
• Cromosomes sexuals (o heterocromosomes): que són diferents segons siguin del mascle o la femella i determinen el sexe de l’individu.

- Hi ha dos tipus de cromosomes sexuals:

• Cromosoma Y
• Cromosoma X

- Si els cromosomes sexuals són XX determina sexe femení.

- Si els cromosomes sexuals són XY determina sexe masculí.

- La masculinitat ve definida pel cromosoma Y

- Probabilitat de nen o nena sempre 50%.

1.3. Caràcters lligats al sexe

- Els cromosomes sexuals X i Y determinen el sexe, però a més també tenen informació per a altres caràcters.

- Els caràcters que estan en el cromosoma X reben el nom de caràcters lligats al sexe. Són caràcters lligats al sexe (cromosoma X):

• Daltonisme
• Hemofília

1.4. L’hemofília

- És una alteració que evita o retarda la coagulació de la sang.

- Es manifesta a través d’hemorràgies internes o externes.

- La causa de la malaltia és la falta d’algun factor de coagulació de la sang.

- Els factors de coagulació són proteïnes i es formen a través d’un procés molt complex.

1.5. Herència de l'hemofília

25% per tothom (dona sana, dona portadora, home sa, home hemofília)

1.6. La reproducció assistida i el diagnòstic preimplantacional

- El diagnòstic genètic preimplantacional (DGPI) és una tècnica de reproducció assistida que es pot utilitzar per tal que el gen que causa l’hemofília no es pugui transmetre als descendents.

- Per poder seleccionar l’embrió sa, cal realitzar una FIV (Fecundació in vitro) i al cap de 72 h. quan l’embrió té 8 cèl·lules, s’extreu una cèl·lula i s’analitza genèticament.

DGPI pas a pas:

• 1. Obtenir embrions
• 2. Extrairem algunes cèl·lules embrionàries
• 3. Es mantens congelats fins al moment de la seva transferència.
• 4. La bioèpsia és processada per a la seva anàlisi.
• 5. Amb el resultat decidirem quin embrió transferim

1.7. La fecundació in vitro

- Aquesta tècnica, a banda del DGPI, s’aconsella com a tractament per a parelles amb diferents tipus d’esterilitat.

- La seqüència és la següent:

• Cal fer un tractament d’estimulació ovàrica que es controla mitjançant ecografies i anàlisis hormonals.
• En el moment de l’ovulació es practica la punció fol·licular per obtenir els òvuls.
• Posteriorment, s’inseminen els òvuls, al laboratori.
• La inseminació es pot fer manera convencional o mitjançant la injecció intracitoplasmàtica d’espermatozoides.

Els preembrions que s’obtenen es transfereixen en un nombre màxim de 3, a l’interior de l’úter. La transferència sol realitzar-se el segon dia després de la fecundació, tot i que, quan cal fer anàlisis als preembrions, el període de cultiu in vitro es prolonga fins als 5 o 7 dies.

1.8. Història

Robert Edwards, pioner fecundació in vitro amb èxit. El 25 de juliol de 1978 va néixer Louise Brown, la primera “nena proveta”. Robert va rebre el premi Nobel de Medicina el 2010 pels seus treballs en aquest camp.

A Espanya biòloga (Anna Veiga) neixament nena (Victoria Anna).