Variacions Cromosòmiques: Tipus i Efectes

Variació Cromosòmica

La font última de la variació cromosòmica són les mutacions, que són canvis estables, heretables i transmissibles del material hereditari. Aquests canvis afecten qualitativament o quantitativament la seqüència de l'àcid nucleic que porta la informació genètica. Segons els seus efectes, hi ha:

• Mutacions germinals: Es donen en una cèl·lula germinal que dona lloc als gàmetes. Els gàmetes portadors poden intervenir en la fecundació dels descendents i transmetre la mutació. Els descendents amb la mutació la presenten en totes les cèl·lules.
• Mutacions somàtiques: Es donen en una cèl·lula no reproductiva. Si no és letal, dona lloc a un clon amb les mateixes cèl·lules afectades.

Hi ha dos tipus principals de mutacions: gèniques o puntuals, i cromosòmiques. Les mutacions cromosòmiques són canvis que afecten el nombre o la morfologia dels cromosomes.

Mutacions Cromosòmiques: Tipus

Si afecten el nombre, es classifiquen en numèriques i estructurals. Si afecten la quantitat, es classifiquen en guany, pèrdues i reordenacions. Les alteracions cromosòmiques són degudes a: alteracions de la meiosi, efectes de posició, situacions d'hemizigosi i canvis de dosi.

Estructurals

• Guany: Duplicació d'un segment del cromosoma.
• Pèrdua: Deleció d'un segment del cromosoma.
• Reordenacions: Inversió de l'orientació d'un segment i translocació, que és el canvi de posició d'un segment d'un cromosoma a un no-homòleg o al mateix.

Es formen nanses per a la duplicació i la deleció. Es formen loops per a les inversions.

Numèriques

• Euploïdia: Canvi en el nombre de còpies del joc de cromosomes diferents (n=monoploide, 2n=diploide, 3n=triploide).
• Aneuploïdia: Canvi en el nombre de còpies d'un cromosoma concret (0=nulisòmic, 1=monosòmic, 2=disòmic, 3=trisòmic).

Aneuploïdies

En les autosòmiques, es produeixen alteracions importants. Les trisomies es toleren millor que les monosomies. En Drosophila, els únics aneuploides autosòmics que sobreviuen són els del cromosoma 4. En casos del cromosoma X, s'han de considerar mecanismes de compensació de dosi.

• Trisomia 21: Síndrome de Down.
• Trisomia 13: Síndrome de Patau.
• XXY: Síndrome de Klinefelter.
• XYY: No s'associa a cap síndrome en concret.
• XXX: Metafemella.
• XO: Síndrome de Turner.

Euploïdies

• Autopoliploides: Dins de la mateixa espècie.
• Al·lopoliploides: Provenen de dues o més espècies.

Triploïdia humana: 69,XXY. Exemple il·lustratiu: Ase (2n=62) x egua (2n=64) = Mula (2n'=63).