Quin tipus de duplicació de l'ADN va demostrar l'experiment de Meselson i Stahl?

Va demostrar que la duplicació és semiconservadora: cada cèl·lula filla rep una cadena original i una cadena nova.

Quina és la diferència entre síntesi contínua i discontínua?

La contínua es fa en la cadena que avança en sentit 5'-3' sense interrupcions. La discontínua es fa en la cadena complementària, en fragments d'Okazaki que després s'uneixen.

Quin és el primer triplet de l'ARNm en la traducció?

El primer triplet és sempre AUG, que codifica la metionina.

Àcids nucleics: duplicació, transcripció i traducció de l'ADN

Àcids Nucleics

Polímers de nucleòtids. Un nucleòtid està format per: H₃PO₄ + Glúcid (ribosa o desoxiribosa) + Base Nitrogenada (A, G, C, T, U). Tipus d'ARN: ARNm (missatger, transcripció de l'ADN), ARNr (ribosòmic, nucleol), ARNt (transferència, transcripció de l'ADN). Tots són monocatenaris. Un gen és un fragment d'ADN que conté informació genètica per a la síntesi de proteïnes. Parts d'un gen: P (zona promotora, inici), C (zona codificadora, informació que es transcriu), T (zona terminal, final del gen).

Duplicació de l'ADN

Experiment de Meselson i Stahl

Hipòtesis:

Conservadora: Cada cèl·lula filla rep les dues cadenes originals d'ADN o les dues còpies noves.
Semiconservadora: Cada cèl·lula filla rep una cadena original i una còpia nova.
Dispersiva: Les dues cèl·lules filles tenen fragments antics i nous d'ADN.

Mecanisme de Duplicació (Replicació)

Una molècula d'ADN dóna lloc a dues molècules amb la mateixa seqüència de bases nitrogenades.

Duplicació a Nivell Molecular en Eucariotes

Separació de les cadenes en un o més punts d'origen.
Incorporació de nucleòtids complementaris a l'ADN.
L'enzim responsable és l'ADN polimerasa.
Dues síntesis diferents d'ADN perquè és antiparal·lel:
- Síntesi Contínua: L'enzim treballa en direcció 5'-3'. Necessita un encebador (fragment d'ARN) per iniciar.
- Síntesi Discontínua: La cadena complementària es duplica en sentit 5'-3' en fragments d'Okazaki, que després s'uneixen.

Duplicació a Nivell Molecular en Procariotes

Senyal d'iniciació a l'origen de replicació.
Helicasa: Trenca els ponts d'hidrogen.
Topoisomerases I i II: Alleugen la tensió de la fibra.
Proteïnes SSB: Mantenen l'ADN desenrotllat.
Síntesi Contínua: ARN polimerasa primasa sintetitza l'encebador, ADN polimerasa III sintetitza la cadena contínua 5'-3'.
Síntesi Discontínua: ARN polimerasa fabrica encebadors, ADN polimerasa III sintetitza fragments d'Okazaki.
ADN polimerasa I: Exonucleasa (elimina els encebadors d'ARN) i omple els buits amb ADN.
ADN lligasa: Uneix els fragments d'Okazaki.

Diferències en la Duplicació entre Procariotes i Eucariotes

Procariotes: Un origen de replicació; eucariotes: Múltiples orígens.
Procariotes: Bombolles de replicació; eucariotes: Múltiples forquetes de replicació.
Fragments d'Okazaki més petits en eucariotes.
Eucariotes: Procés més llarg per l'ADN associat a histones.

Transcripció

Síntesi d'una cadena d'ARN complementària a l'ADN a partir de ribonucleòtids.

Eucariotes

Iniciació: Seqüències consens (CAAT, TATA), unió de factors de transcripció, unió de l'ARN polimerasa II (5'-3').
Elongació: Síntesi de la cadena complementària, addició del caputxó 5' (metil-guanina trifosfat, mG3P).
Finalització: Seqüència de finalització (TTATTTT).
Maduració: Eliminació d'introns (splicing).

Procariotes

Iniciació: Seqüències consens (TTGACA, TATAAT), unió de factors de transcripció, unió de l'ADN polimerasa.
Elongació: Igual que en eucariotes, sense caputxó.
Finalització: Seqüència de finalització.
Maduració: No n'hi ha.

Traducció

Codi genètic: Relació entre nucleòtids i aminoàcids (ARN a proteïnes). 3 bases nitrogenades (triplet) = 1 aminoàcid. Síntesi de proteïnes als ribosomes, fora del nucli.

Fases

Activació d'Aminoàcids: Unió d'un aminoàcid específic al seu ARNt específic. Un aminoàcid té un grup COOH, un NH₂, un H i un radical. Un ribosoma té una subunitat gran (centres peptidil, A i E) i una petita.
Iniciació: L'ARNm s'uneix a la subunitat petita. L'aminoacil-ARNt de metionina s'uneix al centre P de la subunitat gran. Anticodó i codó són complementaris. El següent aminoacil-ARNt s'uneix al centre A.
Elongació: Formació de l'enllaç peptídic entre aminoàcids per la peptidil transferasa. Translocació del ribosoma.
Finalització: Quan apareix un codó de STOP a l'ARNm.
Associació de Cadenes Polipeptídiques: Plegament de la proteïna per adquirir la seva estructura funcional.

Recordar: El codi genètic el llegeix l'ARN, el caputxó mG3P serveix per al reconeixement dels ribosomes, el primer triplet sempre és AUG (metionina).

Conceptes Clau

Diferenciació: Especialització d'una cèl·lula en una funció específica.
Expressió Gènica: Activació de gens per sintetitzar una proteïna específica.

Dogma Central de la Genètica Molecular i Mutacions

Alteracions genètiques aleatòries que afecten els àcids nucleics.

Tipus de Cèl·lules Afectades

Somàtiques o germinals.

Causes

Naturals o induïdes (agents mutàgens).

Segons l'Extensió

: Mutacions gèniques (BN): Per substitucio de base (transicions pu-pu (AG) i pi-pi (TCU), transversions pi-pu, pu-pi) Mutacions per pèrdua o inserció de nucleotids: perdua=deleció, guanny=addició. CAUSES: Error de lectura, lesions bioquimiques i transposicions. SOLUCIONS: Escissió ADN exonucleasa, Sistema SOS. Mutacions cromosòmiques (fragments): Deleció: perdua dun tros de cromo. Duplicació: addicio d'un tros. Inversió: Paricèntrica (canvi de sentit centromer afectat) o paracèntrica (canvi sentit centromer no afectat). Translocació: Reciproca (salt de fregment de cromo entre cromosomes homolegs) o Transposició (salt dins el mateix cromosoma). Mutacions genòmiques: Aneuploïdia: alteracions nombre cromosomes. Euploïdia: alteracio nombre dotacions cromosomiques. Agents mutàgens: factors que augmenten la frequencia de mutació: Agents fisics: Radiacions ionitzants(raig X), radiacions no ionitzants (raig UV), xocs tècnics i ultrasons. Agents químics: àcid nitróc, gas mustassa.