Conceptes bàsics de genètica i biologia molecular

Lleis de Mendel

1a Llei: Uniformitat dels híbrids de la primera generació filial

En creuar dues varietats d'individus de raça pura amb un caràcter diferent, els seus descendents seran iguals fenotípica i genèticament.

2a Llei: Herència d'un sol caràcter - Llei de la segregació

Mendel va agafar plantes de la primera generació i les va pol·linitzar entre si, obtenint una proporció 3:1.

3. Retroencreuament

Permet determinar si un individu que té un fenotip dominant és homozigot o heterozigot.

4. Herència de dos caràcters: Llei de la independència

El gen A determina el color i el gen B la textura. Cada parell de cromosomes homòlegs té un caràcter i quan es transmeten els gens hereditaris, passen els dos.

Gens, cromosomes i factors hereditaris

Mc Clung i E. Wilson van descobrir que els mascles tenen un parell de cromosomes diferents (X,Y) i les femelles dos iguals (XX), anomenats cromosomes sexuals.

Lligaments i mapes cromosòmics

• Lligament absolut: Els gens estan molt pròxims durant la profase i no hi ha encreuament, per tant, passen junts al gamet.
• Lligament amb recombinació: Els gens lligats estan separats i es produeix encreuament entre ells, formant 4 tipus diferents de gàmetes.

Hipòtesi de la duplicació de l'ADN

1. Semiconservadora (Watson i Crick): Es mantenen les dues cadenes de la molècula d'ADN original, una en cada nova molècula. Cada nova molècula està formada per una cadena antiga (motlle) i una de nova.
2. Conservadora: Després de la duplicació queden els dos filaments antics junts i els dos nous junts.
3. Dispersora: Els filaments estan formats per segments antics i nous.

Duplicació de l'ADN in vitro

Es necessita ADN-polimerasa, desoxirribonucleics 5-trifosfat d'adenina, guanina, timina, citosina i ions de magnesi. L'ADN-polimerasa s'uneix a l'ADN motlle i comença a afegir nucleòtids a l'extrem 3' de l'encebador. Es van descobrir els fragments d'Okazaki, que es formen perquè l'ADN-polimerasa no pot sintetitzar en direcció 3' a 5'.

Duplicació de l'ADN en bacteris

El procés s'inicia amb la replicació, on l'helicasa trenca els ponts d'hidrogen entre els dos filaments de l'ADN. Es necessiten topoisomerases per evitar tensions. Apareixen proteïnes estabilitzadores que inicien el procés bidireccional (es creen dues forquetes de replicació). L'ADN-polimerasa necessita un encebador per començar a sintetitzar. Actua la primasa, que sintetitza un encebador d'ARN. Després actua l'ADN-polimerasa sintetitzant en direcció 5'-3'. Els nucleòtids perden dos grups fosfat.

Duplicació de l'ADN en eucariotes

Procés semblant al dels bacteris, amb la diferència que l'ADN està associat a histones i la seva longitud és més gran.

Transcripció: Pas d'ADN a ARN

1. Iniciació: L'ARN polimerasa s'associa amb factors sigma i es fixa en una regió concreta de l'ADN anomenada promotor, on es troben les seqüències TATAAT i TTGACA. La doble hèlix d'ADN es desenrotlla.
2. Elongació: Es va sintetitzant ARN per complementarietat de bases. L'ARN polimerasa es desplaça per l'ADN motlle en direcció 3'-5', sintetitzant ARN en direcció 5'-3'.
3. Finalització: Hi ha dues variants: una necessita el cofactor Rho i l'altra es produeix quan apareix una seqüència rica en G i C (autocomplementarietat).

Síntesi d'ARNm

1. Iniciació: La regió promotora de l'ADN es fixa a l'ARN polimerasa i es reconeixen les caixes TATA.
2. Allargament: Síntesi 5'-3'. Al cap de 30 nucleòtids s'afegeix una caputxa formada per metilguanosina invertida.
3. Finalització: Relacionada amb la seqüència TTATT i l'enzim poli-A-polimerasa.
4. Maduració: Un enzim ribonucleoproteic elimina els introns, deixant només els exons.

Traducció de les proteïnes

1. Activació dels aminoàcids: En presència d'amoniacil-ARNt-sintetasa i ATP, els aminoàcids s'uneixen a l'ARNt, formant aminoacil-ARNt.
2. Iniciació de la síntesi: L'ARNm s'uneix a la subunitat petita del ribosoma per la seva regió líder. El primer codó de l'ARNm és AUG, que codifica per a l'aminoàcid metionina.
3. Elongació: El ribosoma es desplaça per l'ARNm en direcció 5'-3', llegint els codons i afegint els aminoàcids corresponents a la cadena polipeptídica en formació.
4. Finalització: Els codons d'aturada (UAA, UAG, UGA) indiquen el final de la síntesi i són reconeguts per factors de terminació.
5. Associació de diverses cadenes polipeptídiques i plegament de proteïnes: La cadena polipeptídica es plega per adoptar la seva estructura tridimensional funcional.