Conceptes bàsics de genètica: lleis, gens i herència

Genètica

Genètica clàssica o mendeliana

A partir d’un estudi, es prova d’esbrinar quines lleis regeixen l’herència dels caràcters, quin o quins gens els controlen, en quin cromosoma es troben aquests gens i si depenen o no del sexe de l’individu.

Genètica molecular

S’encarrega d’analitzar a nivell molecular tot el que està relacionat amb l’ADN: la seva composició, l’organització, etc. D’aquesta manera, s’ha pogut esbrinar la seqüència de nucleòtids dels gens, detectar seqüències reguladores i proteïnes.

Conceptes bàsics

• Gen: Segment d’ADN que conté la informació per a la síntesi d’una proteïna.
• Locus/loci (pl.): La situació que té un gen en un cromosoma.
• Al·lel: Cada una de les possibles variacions en la informació que té un gen.
• Dotació cromosòmica: Nombre mínim de cromosomes que conté la informació genètica d’un organisme.
• Diplont o diploide: Organisme o cèl·lula que conté dues dotacions cromosòmiques (2n).
• Haplont o haploide: Organisme o cèl·lula que conté només una dotació cromosòmica (n).
• Cromosomes homòlegs: Tenen la mateixa mida, la mateixa forma i els mateixos gens. L’única excepció la trobem en els cromosomes sexuals, que malgrat ser homòlegs no són idèntics; per això se’ls anomena heterosomes. A la resta de parelles homòlogues que no intervenen en la definició del sexe se’ls diu autosomes.
• Fenotip: Tal com es manifesten els gens d’un organisme. Depèn del genotip i de l’acció ambiental (de les condicions externes i internes).
• Genotip: Conjunt de gens d’un organisme. En expressar el genotip sempre es fa referència a un o a pocs caràcters i s’expliquen quins al·lels corresponen a cada caràcter.
• Homozigot o pur: Organisme en el qual els al·lels que determinen el caràcter són iguals.
• Heterozigot o híbrid: Organisme en el qual els al·lels que determinen el caràcter són diferents.
• Dominant: En l’heterozigosi, l’al·lel que es manifesta en el fenotip.
• Recessiu: En l’heterozigosi, l’al·lel que no es manifesta en el fenotip.
• Codominant: Es diu dels al·lels que s’expressen junts en el fenotip.
• Cariotip: Fotomicrografia dels cromosomes d’un organisme en què es mostra el nombre, la forma i la grandària de cadascun dels cromosomes.
• Cèl·lula somàtica: Qualsevol cèl·lula d’un organisme que no sigui una cèl·lula reproductora. Té un joc diploide de cromosomes.
• Mutació: Qualsevol canvi hereditari en la seqüència d’ADN.
• Gàmeta: Cèl·lula reproductora femenina o masculina amb un joc haploide de cromosomes.

Lleis de Mendel

• 1a Llei de Mendel: Llei de la uniformitat de la primera generació filial. En encreuar dues races pures, s’obté una descendència híbrida que és uniforme tant en el fenotip (aspecte) com en el genotip (informació).
• 2a Llei de Mendel: Llei de la segregació de caràcters. Els factors hereditaris que formen un caràcter són independents i se separen i reparteixen aleatòriament entre la descendència.
• 3a Llei de Mendel: Llei de la independència. Els factors hereditaris no antagònics mantenen la seva independència a través de les generacions i s’agrupen a l’atzar en els descendents.

Altres conceptes

• Codominància: La codominància entre dos al·lels permet identificar exactament i de forma independent l’expressió de cada al·lel.
• Retroencreuament: La resposta la dóna un senzill encreuament. Es fa reproduir aquest individu amb un de fenotip recessiu (que és homozigot) i s’espera la 1a generació: si aquesta és 100% de fenotip dominant, podem afirmar que es tracta d’un homozigot dominant. Si en la descendència trobem algun fill de fenotip recessiu, podem afirmar que es tracta d’un heterozigot.