Conceptes Clau en Biologia Humana: Genètica i Reproducció
Fibrosi Quística: Malaltia Hereditària i Crònica
La fibrosi quística és una malaltia pulmonar hereditària i crònica, molt comuna entre infants i joves, i és potencialment mortal. Es tracta d’una malaltia autosòmica, ja que el gen de la fibrosi, el CFTR, es troba al braç llarg del cromosoma 7.
El principal símptoma que presenta és la gran viscositat de la mucositat. El fet que els mocs siguin més espessos causa obstruccions a les vies respiratòries i una elevada incidència de malalties infeccioses pulmonars. Les obstruccions faciliten la proliferació de bacteris i fongs. En general, les complicacions als pulmons són la causa més habitual de la mort dels afectats. Encara que també acostumen a patir símptomes digestius, ja que la viscositat de la mucositat també obstrueix els conductes secretors del pàncrees.
Què és el Cariotip?
El cariotip és una imatge de tots els cromosomes d’una cèl·lula o un individu. En el cas dels humans, un cariotip conté 23 parells de cromosomes: 22 parells d’autosomes i 1 parella de cromosomes sexuals.
Amniocentesi: Diagnòstic Prenatal
L’amniocentesi és una prova de diagnòstic prenatal que serveix per analitzar els cromosomes del fetus. Aquesta tècnica es basa en l’obtenció i l’anàlisi de les cèl·lules fetals presents en mostres del líquid amniòtic.
Aquesta prova ens permet descriure la dotació cromosòmica del fetus, d’acord amb el nombre, la mida i la forma dels cromosomes de les cèl·lules, el que s’anomena el cariotip. D’aquesta manera es pot descartar la presència de mutacions cromosòmiques responsables d’anomalies.
Oogènesi: El Procés de Formació dels Gàmetes Femenins
La oogènesi és el procés de formació de gàmetes femenins (òvuls). S’inicia en la fase embrionària, quan les cèl·lules germinals es diferencien i originen ovogònies. Aquestes cèl·lules proliferen per mitosi i, després, repliquen el seu DNA i inicien un procés de meiosi que queda aturat a la profase I; des d'aquest moment s’anomenen oòcits primaris.
A partir de la pubertat, l’acció de les hormones secretades per la hipòfisi provoca la maduració d’un oòcit cada 28 dies aprox. Durant aquest procés, l’oòcit prossegueix la meiosi i s’atura a la metafase II, en la qual es transforma en oòcit secundari o ovòtida, que s’ha alliberat durant l’ovulació.
L’oòcit està envoltat de cèl·lules que el nodreixen i tot plegat forma una estructura anomenada fol·licle, de la qual l’oòcit es desprèn durant l’ovulació. El cos luti romanent és una estructura important en el cicle menstrual.