Genètica Bàsica: Lleis de Mendel, Sexe i Mutacions
Conceptes Fonamentals de Genètica
Definicions Clau
- CARÀCTER: És cada característica present en un organisme que és *heretable* pels seus ascendents.
- GEN: És un fragment d'ADN que conté informació sobre un determinat caràcter.
Les Lleis de Mendel
- 1a LLEI DE MENDEL: Uniformitat de la primera generació filial.
- 2a LLEI DE MENDEL: Segregació dels caràcters en la segona generació.
- 3a LLEI DE MENDEL: Independència de la transmissió dels caràcters.
Lligament i Recombinació Genètica
El Lligament Genètic
Hi ha lligament entre dos gens (o dos gens són gens lligats) quan es troben en el mateix cromosoma. Aquests gens s'han de transmetre junts a la descendència i no de forma independent, *contràriament* al que estableix la tercera llei de Mendel.
La Recombinació Genètica
Introdueix la possibilitat que es creïn combinacions de gens que alteren els resultats previsibles tant per a un encreuament de gens independents com per a un encreuament de gens totalment lligats.
Determinació del Sexe
Tipus de Determinació del Sexe
Determinació Cromosòmica
La formació d'aparells reproductius masculins o femenins en un individu depèn de la presència dels denominats cromosomes sexuals o *heterocromosomes*.
Determinació Ambiental
La variació de temperatura determina si són mascles o femelles. Quan la temperatura és alta serà una cosa i quan la temperatura és baixa serà l'altra.
Determinació Genètica
La combinació dels diferents al·lels farà que siguin mascles o femelles.
Determinació Cariotípica (Insectes, Abelles)
El sexe està determinat per la dotació cromosòmica. Els individus diploides són femelles i els haploides, mascles. La unió d'un mascle amb la reina dona lloc a ous no fecundats (haploides), dels quals neixen mascles.
El Sexe en l'Espècie Humana
La determinació del sexe és cromosòmica: les dones són XX i els homes són XY. Les dones originen en el 100% dels casos òvuls amb 22 autosomes i un cromosoma X. Els homes produeixen un 50% d'espermatozoides amb 22 autosomes i el cromosoma X, i un 50% amb 22 autosomes i el cromosoma Y. La combinació és a l'atzar.
Les Mutacions Genètiques
Les mutacions són canvis en l'ADN d'una cèl·lula. Les mutacions, juntament amb la recombinació genètica que es produeix durant la meiosi, constitueixen la principal font de variabilitat genètica, és a dir, la principal via per a fer modificacions en la informació genètica i produir organismes diversos (biodiversitat).
Classificació de les Mutacions
Segons les Cèl·lules que Afecten
- Germinals: Afecten les cèl·lules germinals. Aquestes mutacions es transmeten a la descendència.
- Somàtiques: Afecten les cèl·lules somàtiques. Quan aquestes es multipliquen, les cèl·lules descendents duen la mutació.
Segons les Dimensions de la Mutació
Mutació Gènica
Provoquen canvis en la seqüència de nucleòtids d'un gen determinat.
Mutacions Cromosòmiques
Es produeixen per canvis en l'estructura del cromosoma.
Mutacions Genòmiques
S'originen durant la meiosi i tenen com a conseqüència una alteració en la dotació cromosòmica. Poden ser de diversos tipus:
- Aneuploidies: Pot haver-hi un cromosoma de més (trisomia) o de menys (monosomia).
- Euploidies: Nombre de sèries haploides diferent del normal. En les espècies diploides hi ha dos tipus d'euploidies: les poliploidies i les monoplidies.