Genoma Humà, Enginyeria Genètica i Tècniques Clau: Guia SEO
Què és el Genoma Humà?
El genoma humà és el conjunt de lletres que forma l'ADN humà. Es considera el material genètic complet d'un individu.
Què és el PGH?
El PGH (Projecte Genoma Humà) és un projecte de seqüenciació i localització dels aproximadament 30.000 gens de l'espècie humana, amb l'objectiu d'entendre el genoma humà.
Importància de conèixer el Genoma Humà
Conèixer el genoma humà és fonamental perquè:
- Permet identificar els gens responsables de les malalties i com es transformen en malalties hereditàries.
- Facilita l'aplicació de teràpies adequades.
- Es poden desenvolupar eines de diagnòstic que identifiquin els portadors.
- Permet aplicar el diagnòstic prenatal a les famílies amb malalties hereditàries.
Què és l'Enginyeria Genètica?
L'enginyeria genètica és el conjunt de tècniques que permeten modificar les característiques genètiques dels organismes.
Funcions de l'Enginyeria Genètica
L'enginyeria genètica realitza diverses accions clau:
- Analitzar seqüències (empremta genètica, comparar seqüències).
- Localitzar gens (diagnòstic genètic).
- Aïllar gens (determinar funcions, estudiar alteracions).
- Seqüenciar gens (genòmica, farmacogenòmica).
- Modificar gens (mutagènesi dirigida).
- Transferir gens (teràpia gènica i transgènesi).
Tècniques d'Enginyeria Genètica
PCR (Reacció en Cadena de la Polimerasa)
És un procediment que serveix per obtenir, de manera senzilla i ràpida, milions de còpies d'un fragment reduït de material genètic. Consisteix a aplicar calor a la polimerasa, incloent nucleòtids i cebadors (primers), repetint aquest procediment fins a obtenir moltes còpies.
ADN Recombinant
Consisteix en la còpia d'ADN a partir d'ARN missatger i permet portar gens d'un organisme a un altre. Els passos inclouen:
- Localitzar el gen que es vol clonar i seleccionar un vector.
- Aïllar el material genètic de les dues cèl·lules i separar-ne els altres components cel·lulars.
- Fragmentar l'ADN de la cèl·lula humana en els trossos que porten els gens.
- Unir el gen aïllat amb el plasmidi.
- Introduir-lo en una cèl·lula perquè adquireixi nous gens.
- Transferir-lo als descendents i, posteriorment, disposar d'un clon.
Enzims de Restricció
Són coneguts com a tisores moleculars. Tallen l'ADN en punts específics, generant fragments d'ADN.
Clonatge
- Reproductiu: Es produeix a partir d'un organisme mitjançant la reproducció sexual.
- Terapèutic: Es produeix a partir d'una cèl·lula mitjançant la reproducció asexual.
Què són les Proves de Paternitat?
Les proves de paternitat són una tècnica de comparació entre dues persones basada en l'empremta d'ADN (no l'empremta dactilar, com s'esmentava erròniament). Consisteix a:
- Extreure sang de les dues persones.
- Fragmentar les cadenes d'ADN.
- Separar-les en bandes fent-hi passar un corrent elèctric.
Què és l'Empremta d'ADN?
Són les bandes fragmentades obtingudes a partir de l'ADN característic de cada persona.