Gestió Nutricional i Metabolisme de la Hiperfenilalaninèmia (HPA)

Estabilització Nutricional i Suplements

• S'han d'estabilitzar les carències de micronutrients administrant, primer de tot, vitamina A i, més endavant, altres suplements vitamínics: àcid fòlic, zinc, coure i ferro (quan comenci a augmentar de pes).
• Després, s'ha de començar amb una ingesta en poca quantitat. L'alimentació ha de ser per via oral o nasogàstrica, evitant preparats parenterals.
• S'ha de controlar i registrar les quantitats servides i no ingerides, els vòmits, la freqüència de deposicions pastoses i el pes corporal diari.
• S'ha de fer una transició gradual en l'augment de l'aliment ingerit.

Metabolopaties

Hiperfenilalaninèmia (HPA)

La hiperfenilalaninèmia (HPA) és una malaltia metabòlica d’origen genètic congènit que provoca la incapacitat de transformar parcial o totalment l’aminoàcid fenilalanina, el qual és un aminoàcid essencial (aa).

Aquesta es caracteritza per l'alta concentració de fenilalanina en sang.

La Fenilalanina (Phe)

La fenilalanina és un aminoàcid que es troba a les proteïnes com a L-fenilalanina. És un dels 10 aminoàcids essencials (aa). Està present en molts compostos psicoactius. El nostre organisme no és capaç de produir-lo, així que l'hem d'ingerir.

PAH o Fenilalanina Hidroxilasa

La fenilalanina hidroxilasa (PAH) és l'enzim que catalitza el pas de fenilalanina a tirosina.

Requereix de la presència d'oxigen. Les mutacions d'aquest gen donen lloc a una activitat enzimàtica menor.

Família dels Aminoàcids Aromàtics amb Grups Hidroxils

• Tirosina hidroxilasa
• Triptòfan hidroxilasa

Via Metabòlica de la Fenilalanina

Si la fenilalanina no es transforma en tirosina, s'acumula al nostre cos i és tòxica. Part d'aquesta s'elimina a través de la urea.

La Tirosina (Tyr)

És precursor de diversos aminoàcids. És un aminoàcid polar i soluble en aigua.

Es classifica com a aminoàcid hidrofòbic a causa del seu anell aromàtic, tot i que hem de tenir en compte que també té un grup hidroxil.

Aquest aminoàcid (aa) no és essencial per al nostre cos.

Deficiència en l'Activitat de la PAH

És una malaltia genètica en la qual el gen de la PAH té una mutació. Segons la mutació que presenta, pot ser més lleu o més severa. Hi ha alteracions en el mateix gen que causa la Fenilcetonúria (PKU) i altres HPA.

L'HPA com a Trastorn Metabòlic

Es tracta d'un trastorn metabòlic d'aminoàcids, una enzimopatia (deficiència de PAH). L'error es troba en la síntesi de la fenilalanina, provocant l'acumulació de fenilalanina i una deficiència de tirosina.

L'excés de fenilalanina en sang satura el transport. Els nivells excessius de fenilalanina fan disminuir altres aminoàcids (aa) de cadena llarga que el cervell necessita, dificultant així el seu desenvolupament.