Guia Essencial de Genètica, Biotecnologia i Enginyeria Genètica

Genètica Mendeliana: Lleis i Conceptes Fonamentals

Gregor Mendel va observar caràcters de les pesoleres i va estudiar el seu comportament en encreuaments successius, analitzant cada caràcter per separat. Així va explicar algunes lleis bàsiques de la genètica. Va descriure l'existència de caràcters dominants i recessius i va ser el primer a predir de quina manera passen els caràcters de generació a generació.

Va estudiar l'alçada de les plantes, observant que encreuant plantes altes amb baixes sempre s'obtenien plantes altes. Va concloure que les plantes utilitzades com a parentals eren la majoria heterozigòtiques i que cada organisme té dos factors per a cada caràcter. També va estudiar l'herència de dos caràcters i en va deduir que es transmeten independentment.

Les Tres Lleis de Mendel

• 1. Llei de la Segregació: Els gens que determinen un caràcter se separen durant la formació dels gàmetes i es tornen a reunir durant la fecundació.
• 2. Llei de la Transmissió Independent dels Caràcters: Els gens que determinen cada caràcter s'hereten d'una manera independent.
• 3. Llei de la Uniformitat de la Primera Generació Filial: Encreuant individus de races pures que difereixen en un sol caràcter, tots els individus de la descendència són idèntics per aquest caràcter.

La Cèl·lula: Estructura i Components Essencials

Cromosomes: Portadors de l'Herència Biològica

Els cromosomes són orgànuls que contenen el material portador de l'herència biològica. Tenen forma de bastó allargat, estan constituïts per ADN i es troben en un número constant en cada grup d'organismes. El conjunt de cromosomes d'una cèl·lula s'anomena cariotip i la seva representació ordenada es diu idiograma.

Tipus de Cèl·lules segons el Nombre de Cromosomes

Segons el nombre de cromosomes, es formen dos tipus de cèl·lules: haploides i diploides.

Els Nucleòtids: Unitats Bàsiques dels Àcids Nucleics

Els nucleòtids es formen per la unió de tres molècules:

• Un monosacàrid (sucre)
• Un àcid fosfòric
• Una base nitrogenada (adenina, guanina, timina, citosina, uracil)

Biotecnologia: Tècniques i Aplicacions Modernes

La Biotecnologia és el conjunt de tècniques que s'apliquen als organismes amb l'objectiu d'obtenir bàsicament medicaments i medicines (com l'extracció de substàncies bioactives, antibiòtics, hormones) i organismes transgènics portadors de gens humans (com el tomàquet o el salmó modificats genèticament).

Eines Biotecnològiques Clau

• Tallar ADN: S'utilitzen enzims de restricció.
• Enganxar fragments d'ADN: S'utilitza l'ADN-Ligasa.
• Copiar ADN: S'utilitzen plàsmids, molècules petites d'ADN dels bacteris, com a vectors en l'enginyeria genètica.
• Transformació: Procés d'introduir plasmidis a l'interior d'un bacteri.

Biofabricació de Proteïnes

Un exemple de biofabricació de proteïnes és la producció d'interferó humà. L'ADN polimerasa I és rellevant en la investigació de malalties com la fibrosi quística.

Organisme Transgènic

Un organisme transgènic és aquell modificat genèticament que porta un gen estrany (d'una altra espècie o modificat).

Enginyeria Genètica: Modificació de l'ADN

L'Enginyeria Genètica consisteix en la formació in vitro d'una combinació nova de material genètic que es pot transferir a un organisme receptor, donant lloc a un organisme genèticament modificat. La inserció d'aquest ADN d'interès es fa mitjançant un vector, i l'ADN recombinant del nou organisme es pot duplicar, propagar i expressar-se.

Conceptes Fonamentals de Genètica

Gen:

Porció d'ADN del nucli de la cèl·lula on hi ha localitzada la informació d'un caràcter.

Al·lel:

Cadascun dels gens del parell que donen informació sobre un caràcter a la cèl·lula.

Al·lel dominant (A):

Gen que impedeix l'expressió del seu al·lel company.

Al·lel recessiu (a):

Gen que deixa d'expressar-se si el seu al·lel company és dominant.

Homozigot / Pur:

Individu que té els dos al·lels iguals per a un mateix caràcter.

Heterozigot / Híbrid:

Individu que té dos al·lels diferents per un mateix caràcter.

Gàmeta:

Cadascuna de les cèl·lules sexuals que s'uniran amb les de l'altre sexe en la fecundació per donar lloc a un nou individu. Femenins: els òvuls; masculins: els espermatozoides.

Zigot:

Primera cèl·lula del nou individu, resultat de la unió dels dos gàmetes. Conté un parell d'al·lels per a cada caràcter.

Genotip:

Conjunt de gens que té un ésser viu a cada cèl·lula.

Fenotip:

Conjunt de característiques que s'expressen en un ésser viu.

Cèl·lules Mare:

Cèl·lules no diferenciades susceptibles de convertir-se en cèl·lules d'altres tipus de teixit. Inclouen cèl·lules mare embrionàries, de cordó umbilical i induïdes.

Aplicacions de la Biotecnologia

Clonació per Transferència Nuclear

La clonació per transferència nuclear s'utilitza, per exemple, per obtenir clons d'una ovella que produirà un fàrmac d'interès. El procés implica:

1. Es transfereix el nucli d'una cèl·lula adulta de l'ovella A a un òvul de l'ovella B al qual se li ha extret el nucli.
2. S'implanta la cèl·lula resultant a l'úter de l'ovella C perquè es divideixi i formi un embrió.

Biotecnologia i Teràpia Gènica

La teràpia gènica consisteix en la inclusió de gens en el cos del pacient per solucionar una deficiència del seu genoma o per corregir malalties genètiques. No obstant això, també comporta problemes: els virus que es fan servir com a vectors poden causar respostes immunològiques o induir càncer per la seva manera d'integració en l'ADN cel·lular.