Guia de Genètica: Conceptes, Herència i Teoria Cromosòmica

Conceptes fonamentals de la genètica

• Caràcter: Atribut dels individus d'una espècie susceptible de ser heretat.
• Gen: És l'element responsable d'un caràcter.
• Al·lels: Són les diferents variants que pot presentar un gen. Els gens es troben al cromosoma.
• Homozigot: És aquell individu que té dos al·lels iguals.
• Heterozigot: Aquell individu que posseeix dos al·lels diferents d'un gen.
• Genotip: És el conjunt de gens que posseeix un individu.
• Fenotip: És el conjunt de caràcters hereditaris observables en l'individu.
• Factor dominant: És l'al·lel que s'expressa fenotípicament tant en l'individu heterozigot com en l'homozigot.
• Factor recessiu: Al·lels que davant un altre al·lel no es poden manifestar.
• Herència intermèdia: Cadascun dels al·lels domina en part l'altre.
• Herència codominant: Els dos al·lels mostren de manera igual els seus fenotips.

Thomas H. Morgan i la mosca del vinagre

Thomas H. Morgan va observar a la mosca del vinagre (Drosophila melanogaster) que hi ha múltiples caràcters que s'hereten sempre junts.

La teoria cromosòmica de l'herència

La teoria cromosòmica té diferents aspectes:

• Els gens estan situats linealment en els cromosomes.
• Cada gen ocupa un lloc concret del cromosoma anomenat locus.
• Mitjançant l'entrecreuament de les cromàtides homòlogues es produeix la recombinació genètica.

Gens lligats

Els gens lligats són aquells que, quan són dos o més caràcters els gens dels quals es troben sobre el mateix cromosoma, es transmeten junts. Els gens lligats només se separen si entre ells es produeix un entrecreuament.

Alteracions genètiques i herència complexa

• L'hemofília és un defecte en la coagulació de la sang.
• El daltonisme és la incapacitat de distingir el color verd del vermell.
• Epístasi: L'al·lel d'un gen emmascara l'expressió dels al·lels d'un altre gen. L'individu no exhibirà els caràcters determinats per aquest últim.
• Herència poligènica: Hi ha algunes característiques dels individus, com la mida, el pes, etc., que són el resultat de la suma de les actuacions de molts gens.
• Penetrància: Es defineix com el nombre d'individus que exhibeix un fenotip que correspon realment a un genotip.
• Expressivitat: És el grau amb què un genotip determinat s'expressa en el fenotip.

Expressió gènica i l'operó

Regió codificant: Segment d'ADN sobre el qual es forma la molècula d'ARNm. Senyal de terminació: Grup de nucleòtids que determina el final de la transcripció.

Un operó és un conjunt de gens que codifiquen proteïnes amb funcions relacionades. Està constituït per:

• Promotor: És el senyal d'inici.
• Operador: Zona contigua al promotor.
• Gens estructurals: Encarregats de la síntesi d'ARN.
• Gens reguladors: Sintetitzen proteïnes.