Hemofília: causes, tipus, símptomes i tractament

1. Què és l'hemofília?

L'hemofília és un trastorn hemorràgic poc comú en el qual la sang no es coagula normalment i poden aparèixer hemorràgies externes o internes de manera espontània. És una malaltia hereditària lligada al cromosoma X, és a dir, relacionada amb el sexe; això vol dir que la transmissió està condicionada pel cromosoma X: les dones tenen dos cromosomes X (XX) i els homes un (XY). Per aquest motiu, els homes solen manifestar la malaltia i les dones acostumen a ser portadores.

2. Quins tipus d'hemofília hi ha? En què consisteixen?

• Hemofília A: malaltia que afecta la coagulació de la sang, ja que es caracteritza per una absència o disminució del factor VIII (globulina antihemofílica). Afecta un nadó de cada 5.000 a 10.000 nounats.
• Hemofília B: trastorn hemorràgic hereditari causat per una manca o disminució del factor IX de coagulació de la sang. És més estranya i afecta un nadó de cada 100.000.

A banda, es pot també classificar en:

• Hemofília severa: quan es pateixen hemorràgies espontànies algun cop a la setmana.
• Hemofília moderada: es produeixen hemorràgies almenys una vegada al mes.
• Hemofília lleu: apareixen hemorràgies per lesions greus o per operacions; pot ser que no apareguin mai.

3. Anomena les principals conseqüències

Com a conseqüència, les persones que pateixen aquesta malaltia, quan se'ls produeix una lesió o ferida, sagnen durant més temps del normal i poden patir hemorràgies internes i externes. Les hemorràgies internes tenen lloc dins de les articulacions i els músculs i són les més freqüents; les hemorràgies externes tenen lloc als orificis del cos o a través d'una ferida.

4. Digues els símptomes per detectar l'hemofília

• Mals de cap intensos i prolongats, o dolor o rigidesa en el coll.
• Vòmit incessant.
• Debilitat en els braços o les cames i dificultat per caminar.
• Visió doble.
• Convulsions i atacs.

5. Com es pot curar l'hemofília?

Actualment no hi ha cura per a l'hemofília, però es pot mantenir sota control subministrant, a través d'injeccions, el factor de coagulació que no es fabrica. Aquesta teràpia s'anomena teràpia d'aportació.