Hemofília i reproducció assistida: diagnòstic i tractament
Hemofília
L’hemofília: És una alteració que evita o retarda considerablement la circulació de la sang. És manifesta a través d’hemorragies externes o internes. Pasa quan: plaquetes s’adhereixen a les parets dels conductes sanguinis al entrar en contacte amb determinades substàncies formant un tap plaquetari. D’altra banda, determinats factors de coagulació del plasma sanguini s’activan en detectar les mateixes substàncies que provoquen el tap. Tots junts formen la xarxa de filaments de fibrina estable on s’adhereixen les cèl·lules sanguínies formant un coàgul.
Tipus de hemofília
Hemofília A: absència o disminució del factor 7. Hemofília B: absència o disminució del factor 9.
Cura
Tractament a demanda: detectats primers símptomes d’hemorragia i administració del factor de coagulació. Tractament de profilaxi: prevenció d’hemorragies i administració regular del factor de coagulació.
Reproducció assistida
Reproducció assistida: tècniques o mètodes biomèdics que faciliten o substitueixen els processos naturals de la reproducció. Aplicació prevenció malalties genètiques, família monoparental, disfunció de les dues parts. Mètodes: coits programats, inducció a l'ovulació. Inseminació artificial: fecundació natural, introducció d'espèrmatozoides a l'úter, espèrmatozoides poden ser de donant o parella. Avantatges: selecció natural d'espèrmatozoides, procés ràpid i senzill, no fa mal, econòmic, redueix efectes secundaris. Desavantatges: les trompes de Fal·lopi han de ser funcionals, la dona no pot tenir problemes amb el cicle menstrual, espèrmatozoides han de ser bons, embaràs múltiple.
Diagnòstic genètic preimplantacional
Diagnòsi: determinació de la malaltia o afectació a causa d'uns símptomes. Mètodes: exploració física, anàlisi de sang, diagnòsi d'imatge, biòpsies. Diagnòsi d'imatge: Anatòmics: radiografia, endoscòpia, escàner, ecografia. Funcionals: termografia, PET, resonància magnètica.
Càncer
Càncer: pèrdua del control de la reproducció cel·lular o divisió de cèl·lules sense control, tumors benignes o malignes. Característiques de cèl·lules canceroses: Cèl·lules normals: especialització cel·lular, responen a senyals de control de la seva activitat, no influeixen les cèl·lules de l'entorn, es detecten pel sistema immunitari si són infectades o malaltes. Cèl·lules canceroses: no especialització, ignoren senyals, influeixen a les cèl·lules de l'entorn, eviten el sistema immunitari. Aparició causants del càncer: canvis en els gens hereditaris dels pares, exposició a determinades condicions del medi. Gens altera càncer: protooncogens, control de la divisió cel·lular i creixement, reparadors de l'ADN.
Càncer de mama
Càncer de mama: càncer freqüent en dones i la possibilitat de patir-lo en homes és d'un 5%. Causa: les cèl·lules es reprodueixen contínuament i no moren. Tractaments: quimioteràpia, radioteràpia, immunoteràpia, trasplantament de medul·la òssia.