Introducció a la Genètica: ADN, Cromosomes i Herència

1. La Genètica

La genètica és la ciència que estudia la transmissió dels caràcters hereditaris. Aquests estan determinats pels gens que es troben a l'ADN, i aquest es troba als cromosomes.

Gen: Fragment d'ADN que determina un caràcter.

2. Estructura de l'ADN

Watson i Crick van descobrir que l'ADN està format per dues cadenes molt llargues en forma d'hèlix, constituïdes per la repetició d'unes unitats anomenades nucleòtids.

Cada nucleòtid està format per tres elements:

• Pentosa: Glúcid de 5 carbonis que es diu desoxirribosa.
• Fosfat
• Base nitrogenada: Adenina (A), Guanina (G), Citosina (C), Timina (T).

Les bases nitrogenades contenen la informació del codi genètic per formar les proteïnes. Les dues cadenes d'ADN estan enllaçades per bases nitrogenades complementàries, que són A-T i C-G.

3. Cromosomes

Les cadenes d'ADN s'associen amb proteïnes. Formen les fibres de cromatina, empaquetada dins del nucli de totes les cèl·lules. Durant la divisió cel·lular (mitosi), la cromatina es condensa formant els cromosomes.

Els cromosomes estan formats per dos braços units pel centròmer. Cada cromosoma consta de dues cromàtides i s'observen en forma de X.

Cariotip: Conjunt de cromosomes que té un individu. Cada cromosoma està repetit: cromosomes homòlegs. El cariotip humà presenta 46 cromosomes (23 parells): 22 parells d'autosomes i 1 parell d'heterocromosomes (XX: noia, XY: noi).

4. Divisió Cel·lular

Cada cop que una cèl·lula es divideix ha de duplicar l'ADN i ho fa abans de dividir-se, durant la interfase. Hi ha dos tipus de divisió cel·lular:

• Mitosi: Cèl·lules somàtiques.
• Meiosi: Cèl·lules germinals.

Mitosi: 4 fases:

• Profase: La cromatina es condensa en cromosomes, desapareix la membrana nuclear i els centríols formen el fus acromàtic.
• Metafase: Els cromosomes se situen a la placa equatorial.
• Anafase: Les cromàtides se separen.
• Telofase: Els cromosomes se situen en cada pol de la cèl·lula, reapareix la membrana nuclear i es comença a separar el citoplasma.

Meiosi: Es fa per reduir a la meitat el nombre de cromosomes. Dues divisions consecutives, però el material genètic només es duplica una vegada. Per tant, una cèl·lula diploide (2n) origina quatre cèl·lules haploides (n). A la profase de la primera divisió meiòtica es produeix un encreuament de cromàtides entre cromosomes homòlegs; s'anomena recombinació genètica.

5. Mutacions

Les mutacions són alteracions en les molècules d'ADN. Es produeixen a l'atzar, de forma espontània, o induïdes per radiacions o substàncies químiques.

Tipus de mutacions:

• Afectacions puntuals:
  • Deleció: Pèrdua d'un parell de bases.
  • Duplicació: Es repeteix un parell de bases.
  • Substitució: Es substitueix un parell de bases per un altre.
• Afectacions estructurals:
  • Deleció: Pèrdua d'un fragment de cromosoma.
  • Duplicació: Es repeteix un fragment de cromosoma.
  • Translocació: S'intercanvien fragments de cromosomes.
• Afectacions numèriques:
  • Trisomia: Un cromosoma de més (Ex: trisomia 21: Síndrome de Down).
  • Monosomia: Un cromosoma de menys (Ex: Síndrome de Turner XO).
  • Poliploïdia: Es multiplica el nombre total de cromosomes (Ex. 3n).

6. Enginyeria Genètica

L'enginyeria genètica és el conjunt de tècniques que permeten manipular els gens.

Teràpia gènica:

• Diagnòstic prenatal de possibles alteracions genètiques.
• Tractament de malalties mitjançant vectors d'ADN.