Mutacions Genètiques i Càncer: Causes, Tipus i Reparació de l'ADN

Causes de les Mutacions Genètiques

Mutacions Espontànies

Les mutacions espontànies sorgeixen de processos biològics interns. Inclouen:

1. Errors durant el procés de replicació: Tot i que l'ADN polimerasa té capacitat d'autocorrecció i existeixen mecanismes de reparació de l'ADN, hi ha aparellaments erronis que produeixen mutacions.
2. Canvis químics espontanis en l'ADN:
   • Despurinació: Pèrdua d'una base purínica d'un nucleòtid.
   • Desaminació: Pèrdua d'un grup amino.
3. Danys oxidatius: A causa de l'acció de radicals lliures que es generen durant el metabolisme cel·lular normal.

   Què són els radicals lliures? Són derivats de l'oxigen, substàncies altament reactives perquè tenen electrons desaparellats. Això afavoreix que reaccionin i formin enllaços amb altres àtoms i molècules, causant danys cel·lulars.

Mutacions Induïdes

Les mutacions induïdes es produeixen per la influència de factors o agents externs anomenats mutàgens.

• Mutàgens Físics

  • Raigs ultraviolats: Provoquen la formació de dímers de timina que bloquegen la replicació de l'ADN.
  • Radiacions ionitzants: Produeixen radicals lliures que alteren les purines i les pirimidines, i trenquen les cadenes d'ADN.

• Mutàgens Químics

  • Agents intercalants: S'intercalen entre bases adjacents de l'ADN i provoquen insercions i delecions de nucleòtids durant la replicació.

Causes del Càncer: Factors de Risc i Prevenció

El càncer és una malaltia complexa influenciada per diversos factors:

• Constitució genètica de l'individu: Tot i que el càncer no té un caràcter directament hereditari en la majoria dels casos, hi ha mutacions genètiques específiques que augmenten la probabilitat que l'individu portador desenvolupi un càncer.
• Condicions ambientals i estil de vida:
  • Una dieta rica en greixos, l'obesitat i la falta d'exercici són factors que augmenten el risc de desenvolupar càncer.
  • Molts agents mutàgens ambientals són també cancerígens, com la radiació ultraviolada del sol (causa càncer de pell) o el fum del tabac (causa càncer de pulmó).
• Infeccions per certs virus: Es diu que els virus són els responsables d'aproximadament el 15% de tots els càncers humans, degut a les alteracions que provoquen en el control de la divisió cel·lular.

Correcció d'Errors durant la Replicació de l'ADN

L'ADN polimerasa contribueix a la fidelitat de la replicació de dues maneres principals:

1. Primer mecanisme: Actua abans que s'incorpori un nucleòtid a la cadena d'ADN en creixement, assegurant la correcta selecció de la base.
2. Segon mecanisme: Si s'introdueix un nucleòtid incorrecte a la cadena d'ADN en creixement, es produeix un extrem 3’ distorsionat, que no permet la unió del nucleòtid següent. Aquest mecanisme activa la funció d'exonucleasa de l'ADN polimerasa per eliminar el nucleòtid erroni.