Mutacions genètiques i cromosòmiques
MUTACIÓ: Es defineix mutació com l'alteració permanent d'un o més caràcters hereditaris com a conseqüència d'un canvi en el material genètic d'una cèl·lula, que es transmet a les cèl·lules filles són successos fortuïts deguts a errors en la replicació de l'ADN o bé en la seva reparació o a l'acció de diversos factors (incorreccions en el repartiment dels cromosomes en la mitosi o meiosi, per acció d'agents mutàgens,...) que permeten el procés de l'evolució. Mutacions gèniques: alteracions en l'estructura dels gens, on com a mínim un triplet es veu modificat (per un canvi de base, l'addició d'una base o deleció d'una base). La modificació d'un triplet pot provocar l'aparició d'un aa diferent a l'esperat i això pot provocar una variació en la proteïna (el fet que el codi genètic sigui degenerat fa que l'efecte de les mutacions gèniques quedi esmorteït.) Es considera que quan es produeix una mutació gènica, es produeix un nou AL·LEL en aquest gen. Mutacions genòmiques: alteracions en el nombre de cromosomes propis de l'espècie. Poden ser: EUPLOÏDIES: Afecten a jocs sencers de cromosomes. ANEUPLOÏDIES: Afecten només a una part del joc de cromosomes // PURIQUES: A, G / PIRIMIDIQUES: C, T, U
- Variacions en la distribució dels gens dels cromosomes:
- Translocacions: Canvi de localització d'un fragment de cromosoma, ja sigui en el mateix cromosoma o en un altre no homòleg. Visibles al microscopi òptic durant la meiosi. Solen estar relacionades amb la semiesterilitat. Si són recíproques, s'anomenen transposicions.
- Inversions: Canvi en l'ordre dels gens al cromosoma. Es produeixen quan en un cromosoma es donen dues escissions i la posterior unió es dona amb l'ordre invertit. Existeixen dos tipus de inversions: les pericèntriques (si inclouen el centròmer) i les paracèntriques (no inclouen el centròmer). Visibles al microscopi òptic durant la meiosi, ja que s'originen bucles durant l'aparellament de cromosomes homòlegs.
- Variacions en el nombre de gens dels cromosomes:
- Deleccions: Pèrdua d'un fragment de cromosoma que conté un o més gens. En casos d'homozigosi, moltes vegades són incompatibles amb la vida.
- Duplicacions: Repetició d'un fragment de cromosoma, ja sigui en el mateix cromosoma o en un altre. Visible al microscopi òptic. Són molt importants evolutivament parlant ja que, com que representen un augment del material genètic, si hi ha mutacions en aquest segment permeten la diversificació del material hereditari.