Proves Diagnòstiques i Tractament de l'Hemofília

Proves Diagnòstiques

Imatges

• Radiografies: Utilitzen rajos X per obtenir imatges que poden indicar alteracions suggestives de càncer.
• Tomografia Axial Computada (TAC o TC): Utilitza rajos X per visualitzar tridimensionalment les parts internes del cos, combinant múltiples imatges.
• Ressonància Magnètica (RM): Utilitza camps magnètics per generar imatges i diferenciar les estructures del cos, especialment els teixits tous.
• Ecografia: Utilitza ultrasons per generar imatges, permetent distingir entre masses sòlides i líquides.
• Mamografia de Diagnòstic: Similar a la mamografia de cribratge, però amb més imatges per detallar zones anormals.
• Gammagrafia: Administra un radioisòtop per via venosa per estudiar l'absorció en cèl·lules d'un òrgan o teixit específic.
• Tomografia per Emissió de Positrons (PET): Injecta una substància de sucre radioactiva per identificar l'activitat metabòlica de les cèl·lules.
• PET-TAC: Fusiona les imatges de la TAC i la PET per a una determinació anatòmica precisa.

Altres Proves

• Gangli Sentinella: El primer gangli d'una cadena limfàtica on drena una zona específica.
• Endoscòpia: Introdueix un tub prim i flexible al cos per visualitzar espais o l'interior d'òrgans.

Hemofília

L'hemofília és una malaltia genètica caracteritzada per un defecte en la coagulació de la sang, lligada al cromosoma X. No té curació, però existeix tractament pal·liatiu.

Tipus de Tractament

• Tractament a Demanda: Administració del factor de coagulació en aparèixer els primers símptomes d'hemorràgia.
• Tractament de Profilaxi: Administració regular del factor de coagulació per prevenir hemorràgies.

Genètica de l'Hemofília

• Base Genètica: L'hemofília té origen en els gens.
• Cromosomes: Les dones tenen dos cromosomes X i els homes un cromosoma X i un Y.
• Transmissió: Els homes transmeten a les filles el cromosoma X i als fills el Y. Les dones transmeten un dels seus cromosomes X aleatòriament.

Diagnòstic Genètic Preimplantacional (DGP)

El DGP és una tècnica de reproducció assistida per evitar la transmissió del gen de l'hemofília als fills.

Reproducció Assistida

• Definició: Conjunt de tècniques biomèdiques que faciliten o substitueixen els processos naturals de la reproducció.
• Fecundació In Vitro (FIV): Posa en contacte òvuls i espermatozoides en un laboratori per afavorir la fecundació.
  • Punció fol·licular durant l'ovulació per obtenir els òvuls.
  • Inseminació dels òvuls amb espermatozoides.
  • Transferència de màxim 3 preembrions a l'úter.
• Inseminació Artificial: Dipòsit d'espermatozoides de manera no natural a l'úter, cèrvix o trompes de Fal·lopi.