Àcids Nucleics, ADN, ARN, Genoma i Mutacions: Guia Completa

Àcids Nucleics

Són cadenes formades per unitats repetitives anomenades nucleòtids. L'ordre d'aquests nucleòtids conté la informació genètica.

Components dels Nucleòtids

• Grup fosfat
• Glúcid (pentosa): un sucre de cinc carbonis amb forma pentagonal.
• Base nitrogenada: una molècula amb anells de carboni i nitrogen, on resideix la informació genètica.

La informació genètica en l'ADN es troba en quatre tipus de bases nitrogenades que s'aparellen de la següent manera:

• Adenina (A) amb Timina (T)
• Citosina (C) amb Guanina (G)

Estructura de l'ADN

• Dues cadenes antiparal·leles de nucleòtids.
• Unides per ponts d'hidrogen que es formen entre les bases nitrogenades complementàries.
• Aparellament de bases: Timina amb Adenina, i Guanina amb Citosina.
• Les dues cadenes es pleguen formant una doble hèlix (amb sentit dextrogir).

Estructura de l'ARN

• Una única cadena de nucleòtids.
• Bases nitrogenades: Adenina (A), Uracil (U), Guanina (G) i Citosina (C).

Tipus d'ARN

• ARNm (missatger): Transporta la informació genètica de l'ADN als ribosomes.
• ARNr (ribosòmic): Component estructural i catalític dels ribosomes.
• ARNt (de transferència): Transporta els aminoàcids als ribosomes per a la síntesi de proteïnes.

Què és un Gen?

Un gen és un fragment d'ADN que conté la informació necessària per a un caràcter específic. Un caràcter és un tret distintiu d'un individu, com ara el color dels ulls o l'alçada. Els gens són traduïts a proteïnes al citoplasma.

Estructura del Genoma

El genoma és el conjunt complet de gens d'un organisme.

Genoma en Procariotes

En procariotes, el genoma es troba al cromosoma circular principal i als plasmidis. Els plasmidis són molècules d'ADN circulars que es repliquen de manera independent del cromosoma bacterià. Tenen la capacitat de replicar-se i transferir-se d'un bacteri a un altre sense necessitat de reproducció, fet que s'ha aprofitat en la millora genètica.

Genoma en Eucariotes

En eucariotes, el genoma es localitza principalment a la cromatina (al nucli cel·lular) i també a l'ADN dels mitocondris i cloroplasts.

Mutació Genètica

Una mutació és un canvi que es produeix en la seqüència del genoma. Pot ser causada per agents químics o físics, o bé pot ser espontània.

Tipus de Mutacions

Segons l'Efecte sobre l'Individu

• Beneficioses: Aporten un avantatge a l'individu o a l'espècie.
• Perjudicials: Causen danys a l'individu i sovint són letals.
• Neutres: No tenen un efecte observable ni es manifesten en l'individu.

Segons l'Extensió del Material Genètic

• Gèniques: Afecten un sol gen o una petita part de la seqüència d'ADN.
• Cromosòmiques: Afecten l'estructura d'un cromosoma (p. ex., delecions, duplicacions, translocacions).
• Genòmiques: Afecten el nombre total de cromosomes (p. ex., aneuploidies, poliploidies).