Gens, ADN i Genoma Humà: Guia Completa

Què són els Gens?

Els gens són fragments d'ADN que es troben en els cromosomes. L'ADN és una molècula que emmagatzema la informació genètica.

Duplicació de l'ADN

És el procés de còpia de la doble hèlix de l'ADN. L'hèlix s'obre com una cremallera i cada cadena es fa servir de motllo per fabricar una cadena complementària.

Per a què serveixen els Gens?

Serveixen per transmetre la informació genètica. El codi genètic són les instruccions per fabricar proteïnes a partir de la seqüència de nucleòtids de l'ADN.

Nucleòtids: A (Adenina) / T (Timina) / C (Citosina) / G (Guanina)

Mutacions

Una mutació és un error en la còpia de l'ADN o l'ARN que suposa un canvi en el nucleòtid. Les mutacions poden ser:

• Neutres: No hi ha canvi en la proteïna i no afecta l'individu.
• Beneficioses: Canvia la proteïna i suposa un avantatge positiu.
• Perjudicials: Són seleccionades en contra.

Funcions de l'ADN

• Magatzem d'informació genètica.
• Transmetre la informació genètica als descendents.
• Codificar les proteïnes.

ARN

L'ARN actua com a intermediari entre l'ADN i les proteïnes, ja que l'ADN no pot sortir del nucli. L'ARN es fabrica al nucli i surt a l'exterior per fabricar les proteïnes. L'ADN del nucli té el missatge que es transcriu a l'ARN, surt del nucli, s'uneix als ribosomes i tradueix el missatge genètic de l'ARN fabricant una proteïna.

Genoma Humà

El genoma és el conjunt de tots els gens d'un organisme.

Projecte Genoma Humà

El Projecte Genoma Humà va començar el 1988 i va acabar el 2003. El seu objectiu era seqüenciar tot el genoma humà i esbrinar la funció de tots els gens. El 2003 es va aconseguir seqüenciar tot el genoma. Es coneix la funció del 50% dels gens. S'han aconseguit seqüenciar 23.000 gens humans. El 2% de l'ADN són gens que codifiquen proteïnes, i el 98% restant fabrica ARN diferents o bé són introns. Dins dels gens, hi ha fragments que codifiquen (exons) i fragments que no codifiquen i són eliminats quan es fabrica l'ARN (introns).

Genòmica i Proteòmica

Genòmica

La genòmica és la ciència que estudia el genoma. La mida del genoma no és proporcional a la complexitat de l'organisme.

Proteòmica

La proteòmica és la ciència que estudia les proteïnes del genoma. Un mateix gen amb diversos exons pot codificar diferents proteïnes depenent de com es combinin els exons.